alcaptonuriaalcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, [...] il quale si trasforma in un prodotto di ossidazione detto alcaptone, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria ...
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tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e [...] e il bromo, utilizzato dall’organismo per formare gli ormoni tiroidei, l’adrenalina, la noradrenalina e le melanine; anomalie ereditarie del suo metabolismo sono causa delle malattie genetiche alcaptonuria, albinismo, fenilchetonuria e tirosinosi. ...
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alcaptone
alcaptóne s. m. [comp. di al(cali) e tema del lat. captare «prendere, assorbire», col suff. -one]. – In chimica organica, prodotto di ossidazione dell’acido omogentisinico, la cui presenza [...] nell’urina provoca l’alcaptonuria. ...
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omogentisinico
omogentiṡìnico (o omogentìṡico) agg. [comp. di omo- e gentisinico (o gentisico)]. – Acido o.: composto organico, ossiacido aromatico presente in alcune piante: è un prodotto fisiologico [...] della fenilalanina e della tirosina, che nell’organismo umano in condizioni normali viene rapidamente metabolizzato; la sua presenza nelle urine dà luogo, per ossidazione, a un composto di colore nero denominato alcaptone (v. anche alcaptonuria). ...
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Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido omogentisico per deficit dell’enzima...
ocronosi
Pigmentazione bruno ocracea, che interessa la cute, le sclere, i tendini e le cartilagini o altri organi. L’ o. endogena si manifesta nell’artropatia alcaptonurica (➔ alcaptonuria); l’o. esogena si verifica in alcuni casi di avvelenamento...