ipofosfatemia
Rara forma genetica di rachitismo caratterizzata da difetto dell’assorbimento intestinale del calcio anche in condizioni di normale apporto di vitamina D3. Nelle forme più frequenti l’ [...] i. si osserva nei soggetti ricoverati in ospedale e spesso è molto marcata in individui alcolisti. Forme di i. acuta sono descritte in corso di acidosi diabetica o nei gravi ustionati. I. può anche verificarsi ...
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Recklinghausen, Friedrich Daniel
Anatomopatologo tedesco (Gütersloh, Vestfalia, 1833 - Strasburgo 1910). Prof. di anatomia patologica a Königsberg (1865), Würzburg (1866), Strasburgo (1872). Compì studi, [...] di modesta entità.
Diagnosi
Nel sangue oltre a un’anemia secondaria sono caratteristiche un’ipercalcemia e una ipofosfatemia. Nelle urine si ha ipercalciuria e iperfosfaturia. Anatomopatologicamente l’osso colpito si presenta molle, più fragile e ...
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Processo infiammatorio a carico del tessuto osseo di natura microbica, micotica, parassitaria o tossica. O. deformante Affezione cronica dello scheletro (detta anche osteopatia deformante, osteopatia iperplastica, [...] di traumi di modesta entità. Nel sangue, oltre a un’anemia secondaria, sono caratteristiche un’ipercalcemia e un’ipofosfatemia. Nelle urine si ha ipercalciuria e iperfosfaturia. Anatomopatologicamente l’osso colpito si presenta molle, più fragile e ...
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PARATIROIDE (dal gr. πορά "presso" e tiroide)
Giuseppe LEVI
Nicola PENDE
Mario DONATI
Le paratiroidi sono piccole ghiandole del diam. di 3-13 mm. Nell'uomo sono di solito in numero di due per lato, [...] , con tendenza all'acidosi. Se la dose dell'ormone iniettato è molto forte, questo quadro d'ipercalcemia, ipofosfatemia e acidosi si manifesta con grande depressione nervosa, apatia, sonnolenza, incoscienza, paralisi muscolare generale ed atonia ...
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RACHITISMO (dal gr. ῥαχῖτις νόσος "affezione della colonna vertebrale"; fr. rachitisme; sp. raquitis; ted. Rachitis; ingl. rickets)
Gino FRONTALI
Nino BABONI
È un disturbo dello sviluppo generale [...] del fattore D antirachitico rappresentato in ultima analisi dall'ergosterina irradiata. Rimane però da dimostrare come si determini l'ipofosfatemia nel rachitismo spontaneo del bambino, nell'alimento del quale non si verifica in realtà l'assenza o l ...
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Fosforo
Anna Maria Paolucci
Il fosforo è un elemento chimico (simbolo P) scoperto, nel 1669, dall'alchimista tedesco H. Brand per distillazione del residuo dell'evaporazione dell'urina. Il nome, dal [...] alterati, probabilmente come conseguenza di una scarsa sintesi di ATP e di acido 2,3-difosfoglicerico. Una ipofosfatemia prolungata, anche se di modesta entità, può provocare osteomalacia, ovvero a forma adulta del rachitismo.
Fabbisogno fisiologico ...
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HERTER, Christian Archibald
Agostino Palmerini
Medico, nato a Glenville (Connecticut) il 3 settembre 1865, morto a Columbia il 5 dicembre 1910. Si laureò nel 1885 nella Columbia University, continuò [...] grande è il volume dell'addome. Si ha di regola diminuzione della quantità dei fosfati nel sangue (ipofosfatemia), con minore costanza diminuzione dei sali di calcio (ipocalcemia), inoltre: atrofia e ipotonia muscolare, fragilità delle ossa ...
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Sindrome derivante da quadri clinici connessi ad alterazioni del metabolismo, caratterizzati da aumento della diuresi per deficit dell’ormone antidiuretico (d. insipido) o per accumulo e successiva eliminazione [...] non di rado interessa più membri di una famiglia. Una forma particolare di d. renale, associata a rachitismo, nanismo e ipofosfatemia è nota come sindrome di De Toni-Debré-Fanconi.
D. mellito
La classificazione del d. mellito è stata oggetto di una ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] muscolare di Duchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per es., ipofosfatemia e incontinentia pigmenti), che colpiscono entrambi i sessi, ma prevalentemente le femmine. Il figlio di una femmina affetta, a ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] muscolare di Duchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per es., ipofosfatemia e incontinentia pigmenti), che colpiscono entrambi i sessi, ma prevalentemente le femmine. Il figlio di una femmina affetta, a ...
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ipofosfatemia
ipofosfatemìa s. f. [comp. di ipo-, fosfato e -emia]. – In medicina, rara forma genetica di rachitismo, per solito legata al sesso, talvolta autosomica, dipendente da un difetto dell’assorbimento intestinale del calcio in condizioni...
rachitismo
s. m. [der. di rachitide]. – 1. In medicina, nome di un gruppo di malattie caratterizzate da un’alterata mineralizzazione della matrice organica della cartilagine e dell’osso in fase di accrescimento, per cui le ossa risultano molli...