soppressione genica
Processo che impedisce l’espressionefenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] da geni regolatori che codificano per proteine capaci di legarsi a specifici siti del DNA e inibirne l’espressione. Esistono inoltre meccanismi epigenetici di soppressione (o silenziamento genico), che non agiscono direttamente sul DNA. Essi sono ...
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Famiglia zoologica dell’ordine dei Primati che comprende la specie umana attuale, le specie umane estinte, note attraverso resti fossili, e le grandi scimmie. Il complesso di processi evolutivi che per [...] l’impalcatura di base dell’organismo, affiancate da regioni regolatrici (‘sequenze promotrici’) che ne controllano l’espressionefenotipica. Queste impartiscono le istruzioni sui tempi e modi con cui le sequenze strutturali devono assemblare il ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] paterni e materni sono espressi differentemente.
Analisi molecolare di malattie genetiche
Le ricerche nell’uomo dimostrano che l’espressionefenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che esse siano ereditate dal padre o dalla madre. Le ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] in una nuova sequenza di DNA’), influenzando infine l’espressione del gene adiacente. I dati di McClintock, essendo risalendo, a ritroso e un passo alla volta, da un fenotipo unifattoriale verso il genotipo. Il problema che si è affrontato ...
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Con il termine b. dev'essere inteso, nel senso più ampio, qualsiasi processo produttivo che preveda l'utilizzo di agenti biologici, cellule o loro prodotti. Si tratta di una disciplina applicativa, caratterizzata [...] responsabili di molte malattie genetiche in epoca precoce (diagnosi prenatale) anche quando il difetto non comporti un'espressionefenotipica (eterozigoti). Quando sia nota la sequenza del gene alterato, l'analisi può essere effettuata con una sonda ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] et al. 1992). Questa e altre simili osservazioni rivalutano l'importanza di alcuni polimorfismi sull'espressionefenotipica. In altri casi un fenotipo ritenuto mendeliano ha di fatto un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] geni non MHC-correlati (MHC, Major Histocompatibility Complex), che rappresentano il substrato condizionante per l'espressionefenotipica delle malattie autoimmuni.
Di particolare interesse sono state le analisi sul ruolo della tolleranza centrale e ...
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SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] difetto dell’adenosindeamminasi si è avuto dopo la clonazione del gene relativo. In alcuni casi è stato possibile, mediante tecniche di ingegneria genetica, introdurre il gene nella cellula T deficitaria e consentire la sua espressionefenotipica. ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressionefenotipica della prima. Il ripristino di un [...] fenotipo perduto (per es., di una funzione metabolica) a causa di una mutazione del gene responsabile è dovuto a cambiamenti nel DNA, che eliminano gli effetti della mutazione senza modificare quella originale. Infatti esso si ottiene di solito ...
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In genetica, interazione fra geni per cui un gene nasconde l’espressionefenotipica di tutti gli alleli di un altro gene. Per es., il gene I nei polli inibisce la formazione del pigmento resa possibile [...] dal gene C. I polli che posseggono il gene I allo stato omozigote dominante (II) o eterozigote (Ii) sono albini, ma il tipo di albinismo è diverso da quello comune, dovuto alla omozigosi per l’allele recessivo ...
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variazione
variazióne s. f. [dal lat. variatio -onis, der. di variare «variare»]. – 1. Con riferimento al valore trans. del v. variare: a. Il fatto di variare, di portare o di subire qualche cambiamento nell’aspetto, nell’ordine, nell’andamento...
evo-devo
(Evo-Devo), loc. s.le m. e agg.le Biologia evolutiva dello sviluppo; relativo allo sviluppo evoluzionistico, con particolare riferimento allo studio dell’evoluzione delle specie animali. ◆ [tit.] In cerca dei geni dello sviluppo /...