Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni degenerative osteoarticolari ( artropatria alcaptonurica). ...
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ocronosi
Pigmentazione bruno ocracea, che interessa la cute, le sclere, i tendini e le cartilagini o altri organi. L’ o. endogena si manifesta nell’artropatia alcaptonurica (➔ alcaptonuria); l’o. esogena [...] si verifica in alcuni casi di avvelenamento cronico da fenolo, i cui prodotti di ossidazione e condensazione si depositano nei tessuti ...
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Garrod, Archibald
Medico inglese (Londra 1857- Cambridge 1936). Lavorò in numerosi ospedali londinesi, e nel 1919 divenne prof. di medicina a Oxford. Fu un pioniere nel campo delle malattie metaboliche [...] ereditarie: individuò la causa dell’alcaptonuria nella mancanza congenita di un enzima, e attribuì la stessa causa anche ad altri disordini metabolici (cistinuria, albinismo, pentosuria). Formulò l’ipotesi «un gene, un enzima», per cui una mutazione ...
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omogentisinico (o idrochinonacetico), acido Solido cristallino di formula (OH)2C6H3CH2COOH, incolore, solubile in acqua, alcol, etere, presente in alcune piante. È un prodotto fisiologico intermedio del [...] fenilalanina e della tirosina. Nell’organismo umano, in condizioni normali, viene rapidamente metabolizzato; nei malati di alcaptonuria (una malattia ereditaria autosomica recessiva), invece, viene eliminato con le urine, dove si accumula a causa ...
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tirosina Amminoacido aromatico, di formula HOC6H4CH2CHNH2COOH. Si presenta in cristalli aghiformi, poco solubili in acqua: dall’idrolisi proteica si ottiene la t. levogira. La t. si combina stabilmente [...] la trasformazione ossidativa della tiroxina in diidrossifenilalanina); un’anomalia del suo metabolismo è la causa dell’alcaptonuria.
Il gruppo degli enzimi tirosinchinasi, appartenenti alla classe delle transferasi, catalizza la fosforilazione di ...
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SLOSSE, Auguste
Michele Mitolo
Chimico biologo, nato a Bruxelles il 24 febbraio 1863, morto ivi il 9 ottobre 1930. Studiò e s'addottorò a Bruxelles nel 1889. Dedicatosi agli studî di fisiologia, lavorò [...] , urea, glicolisi, enzimi digerenti), di chimica patologica (tossicità dell'urina degli animali tiroidectomizzati, alcaptonuria, chiluria, metemoglobinuria, avvelenamento da arsenico e da arsenobenzoli), di tecnica biochimica. Pubblicò: Technique ...
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MALATTIA (probabilmente astratto da malehabitus "malato"; fr. maladie; sp. enfermedad; ted. Krankheit; ingl. disease)
Guido Vernoni
Occorre delimitare il concetto di "malato", da quello più esteso di [...] ereditarie non costituiscono malattie. Lo stesso si deve dire per certe anomalie funzionali o vizî ereditarî come l'alcaptonuria, la pentosuria, il sordomutismo, la miopia, il daltonismo, l'emeralopia, la balbuzie, e infine tutta una serie di ...
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Astronomia
Angolo, variabile con il tempo, formato dal raggio-vettore che congiunge il centro dell’orbita con il corpo celeste (pianeta, satellite, stella doppia) descrivente l’orbita ellittica e dall’asse [...] ), per es. differente numero delle dita. Di a. funzionali si hanno esempi in campo metabolico (pentosuria, alcaptonuria), nelle funzioni degli organi di senso (daltonismo, emeralopia ecc.), nell’ipersensibilità verso certe sostanze (idiosincrasie in ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] , con dedica proprio a Hopkins (a friend of many years).
Garrod era partito da un suo studio sull'alcaptonuria, The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality, pubblicato sulla stessa rivista nel 1902. La malattia, caratterizzata ...
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Nell'uso comune l'aggettivo "anomalo" è applicato a tutto ciò che si scosta dalle leggi e dall'uso corrente; è adoperato, p. es., dai grammatici per declinazioni e coniugazioni irregolari, dagli astronomi [...] funzionali si hanno esempî nel ricambio di individui che eliminano con l'urina sostanze insolite (pentosuria, alcaptonuria), nelle funzioni degli organi dei sensi (daltonismo, ecc.), nella ipersensibilità verso certe sostanze (idiosincrasia). Si ...
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alcaptonuria
alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...