SPASMOFILIA

SPASMOFILIA (dal greco σπασμός "spasmo" e ριλία "tendenza")

I primi rilievi della sindrome si devono a P. Clarke (1815), S.L. Steinheim (1830), J.-B.-H. Dance (1831) e specialmente al Tonnelé (1832). Lucien Corvisart (1852) la chiamò tetania; T. Escherich (1909) la divulgò; M. Thiemich e O. Heubner diffusero il nome di spasmofilia. Essa consiste in una particolare, transitoria, condizione dell'organismo, per lo più verificantesi nella prima infanzia, caratterizzata dall'ipereccitabilità galvanica e meccanica dei nervi periferici e dalla tendenza a spasmi muscolari localizzati (laringospasmo) o generalizzati (tetania), o ad accessi convulsivi tonico-clonici (eclampsia).

Sono segni classici della spasmofilia (tetania latente): 1. il segno di Erb, il più importante: ipereccitabilità galvanica sui nervi, specialmente all'apertura del catodo (contrazione con valori inferiori ai 5 mA.). Di recente fu trovata anormale e instabile la cronassia, con variazioni in aumento; 2. il segno di Trousseau, di grande valore ma meno costante: comprimendo il fascio nerveo-vascolare nel solco bicipitale si provoca uno spasmo dei muscoli dell'avambraccio e della mano che assume l'atteggiamento caratteristico della mano ostetrica; 3. il segno di Chvostek, o fenomeno del facciale; contrazione fulminea dei muscoli delle labbra, o anche di tutta la faccia, nella metà stimolata percuotendo leggermente sul nervo facciale nel mezzo di una linea che unisce lo zigomo all'angolo delle labbra.

Sono tre i quadri clinici principali della spasmofilia infantile.

1. Spasmi respiratorî. - Noti ai profani con il nome di convulsioni interne, si presentano ad accessi anche molto numerosi (20-30 nelle 24 ore), di giorno più che di notte, spontanei o provocati da eccitazioni psichiche, dal freddo, dall'eccessivo riempimento dello stomaco. Possono essere cosi leggieri e fugaci da passare quasi inosservati, o così gravi e prolungati da provocare la morte. A essi sono da attribuire alcuni casi di morte improvvisa in piccoli bambini. La forma più comune è il laringospasmo, spasmo dei muscoli costrittori della glottide, che per lo più è annunziato da un'inspirazione rumorosa fischiante, ma si può anche stabilire senz'altro con l'arresto del respiro. Il bambino getta il capo all'indietro, con gli occhi fissi e sporgenti, ha le labbra violette, turgide le vene del collo; il viso si ricopre di sudore freddo; la bocca aperta cerca l'aria con minimi moti delle labbra. Si effettuano poi piccole inspirazioni fischianti e ben presto il respiro si ristabilisce normale sì che in pochi minuti il bambino riprende l'aspetto normale. Altre volte l'accesso perdura, l'ammalato s'accascia incosciente perdendo feci e urine: sicura sembra la morte, quando un sibilo e poi un altro rapidamente richiamano la vita nel piccolo corpo. Se l'accesso si prolunga ancora, la morte avviene per arresto del cuore. In queste forme più gravi, allo spasmo della glottide si unisce quello del diaframma (spasmo freno-glottico) e dei muscoli toracici, a volte con irrigidimento di tutto il corpo. L'apnea espiratoria, gravissima varietà di spasmo respiratorio, è data da un brusco arresto in fase espiratoria dei muscoli della respirazione; l'accesso, silenzioso, può dare la morte improvvisa.

2. Spasmo carpo-pedale. - Questi spasmi costituiscono la parte più caratteristica del quadro classico della tetania, nel quale si possono inoltre verificare spasmi dei muscoli della faccia, del collo, del tronco. Essi sono simmetrici, prevalenti spesso agli arti superiori; si presentano ad accessi di varia durata: pochi minuti a qualche ora, più o meno frequenti fino a costituire uno stato che dura varî giorni o qualclie settimana (tetania persistente). Caratteristica in queste contratture più o meno generalizzate è la cosiddetta mano ostetrica: nelle forme più complete le ultime quattro dita estese, semiflesse sul palmo della mano, tendono il più possibile a riunirsi con le estremità e contro il pollice fortemente addotto e opposto, mentre il palmo stesso della mano s'incurva a doccia e più o meno si flette sull'avambraccio. Per i piedi si osserva un atteggiamento analogo: dita flesse e serrate le une contro le altre, pianta più o meno concava, equinismo. Per lo più il braccio è addotto e l'avambraccio flesso (atteggiamento a zampa), mentre gli arti inferiori sono in flessione; la faccia assume un'espressione fra il preoccupato e il malizioso. Qualche volta si può osservare strabismo spastico, ineguaglianza pupillare, spasmo dei muscoli della nuca (pseudomeningite). È da ricordare la possibilità di spasmi vescicali (iscuria paradossa), gastrici (vomito insistente), della muscolatura bronchiale (broncotetania), del cuore.

3. Convulsioni cloniche (eclampsia). - Si possono presentare contemporaneamente agli accessi di tetania o di laringospasmo, o con essi alternate, o essere l'unica manifestazione clinica di uno stato spasmofilico. Possono essere localizzate ad alcuni muscoli (faccia, occhi), interessare un solo lato del corpo, o essere generalizzate; frequente è l'obnubilamento della coscienza, può esservi schiuma alla bocca e perdita di urina e di feci. Gli accessi si possono presentare isolati, spesso in rapporto a infezioni o intossicazioni varie, anche a lunga distanza di tempo, o incalzare l'uno all'altro così da costituire uno stato eclamptico, anche con temperature molto elevate; alcune volte l'accesso è lievissimo fino a ridursi a momentanee assenze. Può essere difficile quindi la distinzione dall'epilessia; un criterio di grande valore è dato dalla presenza dei segni fondamentali della spasmofilia e dai resultati della terapia.

Nessuna lesione del sistema nervoso spiega la malattia. Il reperto, non costante, di lesioni delle paratiroidi (P. Janase) e la conoscenza di una tetania da asportazione delle paratiroidi (G. Vassale e F. Generali) fecero attribuire a insufficienza paratiroidea la tetania infantile (Th. Escherich). L'influenza moderatrice del calcio sulla eccitabilità neuromuscolare (L. Sabbatani) fece pensare a un'ipocalcemia (calcio ionizzato), che fu infatti constatata, ma non in ogni caso. Con l'ipocalcemia bene si connette anche la più moderna teoria dell'iperalcalosi del plasma sanguigno essendo essa sfavorevole alla dissociazione del calcio. Prodotti di un incompleto o deviato ricambio degli albuminoidi (guanidina, metilguanidina, ecc.) furono dimostrati ad azione tetanizzante, e trovati nelle urine degli spasmofilici, sebbene non sempre. Gravi lesioni del fegato (G. Mya) o dell'intestino (I. Spadolini) possono infatti dare la tetania. L'ereditarietà, la stagione (inverno), i disturbi della digestione, le infezioni, l'età o specialissime condizioni (gravidanza) certamente hanno importanza nel determinare la tetania. Noi possiamo quindi ritenerla dovuta a una causa preparante: squilibrio endocrino con risultante deficienza paratiroidea, e a una serie di cause scatenanti: ipocalcemia, iperalcalosi del plasma, intossicazione da alterato ricambio dei proteici, carenza di luce o di certe vitamine. Salvo i pochi casi mortali di spasmi respiratorî, la prognosi è buona, fatta eccezione di possibili future neuropatie. La cura deve mirare a ristabilire perfette le funzioni digestive, a rimuovere ogni causa tossinfettiva; l'aria, la luce (raggi ultravioletti), l'olio di fegato di merluzzo fosforato, il cloruro e lattato di calcio dànno benefizî sicuri, così il cloruro di ammonio. A diminuire l'ipereccitabilità giovano i bromuri (bromuro di calcio). Per i gravi attacchi di spasmo respiratorio si deve evitare ogni stimolo provocatore; ricorrere alla respirazione artificiale, all'olio canforato, all'adrenalina, all'efetonina. La terapia con estratti paratiroidei ha ultimamente fornito qualche risultato incoraggiante (J. B. Collip, E. A. Park, ecc.).