velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] intercorrenti dovute al deficit immunitario. È questo il caso della agammaglobulinemia di Bruton, della sindromediDiGeorge (aplasia timica), della sindromedi Wiscott-Aldrich (depressione selettiva delle immunoglobuline M e della immunità ...
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Ciclismo
Claudio Gregori
Come nasce la bicicletta
Le origini della bicicletta sono avvolte nella leggenda che narra di come il conte de Sivrac nel 1790, in piena Rivoluzione francese, avrebbe inventato [...] vittoria ma ha la sindrome dell'ultima cronometro. Nella notte della vigilia rivede il sorpasso di Verona. La sua diGeorge Segal, un uomo ridotto a manichino di gesso. La bicicletta è trasgressiva. Alberto Savinio mette sopra la canna un nudo di ...
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Letteratura
Achille Tartaro
Jacqueline Risset
Carla Rossi
Ines Ravasini
Luciana Stegagno Picchio
Antonella Gargano
Maria Stella
Valerio Massimo De Angelis
Giuseppe Castorina
Bruno Berni
Michele [...] diffonde la "sindrome della perdita", per dirla col sociologo H.-J. Maaz, e di conseguenza il bisogno di legittimare la alla figura fondante del capitano George Vancouver, in Burning water (1980), una sorta di monumento funebre al romanzo storico ...
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Nuoto
Gianfranco e Luigi Saini
Origini e diffusione
L'esistenza di pitture murali, incisioni o graffiti che rappresentano scene di nuoto testimonia come presso le antiche popolazioni sviluppatesi in [...] condizione a lungo termine, si parla disindrome da superallenamento, uno stato di squilibrio manifesto e permanente tra carico e dell'Alabama University.
Il Santa Clara Swimming Club diGeorge Haines divenne leggendario negli anni Sessanta, quando ...
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L'Anatomia è quella scienza biologica, la quale studia la forma e la costituzione degli esseri viventi. Il nome è derivato dal greco ἀνατομή "dissezione" (ἀνά e τομή, da τέμνω "taglio"), designante appunto, [...] rilievo il valore del controllo anatomico alle sindromi cliniche e di aver tentato di dare a queste ultime una giustificazione d' trattati-compendio di anatomia patologica per merito di Christian Ludwig e diGeorg Conradi, opere queste di valore più ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] monitoraggio dei pazienti possono consentire un miglioramento della prognosi.
g) Sindrome della terza e quarta tasca branchiale (DiGeorge's syndrome)
È una sindrome complessa, caratterizzata da difetti nelle strutture anatomiche che derivano dalla ...
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SANITÀ
Alfons Labisch
Giorgio Cosmacini e Francesco Carnevale
Medicina e società
di Alfons Labisch
Medicina e società: delineazione della problematica
Nei confronti della medicina domina un atteggiamento [...] e mezzo d'espressione della condotta di vita morale.
Il medico francese Pierre Jean George Cabanis trae le conseguenze sociopolitiche sanità pubblica e della società di una nuova malattia, la sindromedi immunodeficienza acquisita (AIDS, acronimo ...
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Immunoterapia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
Il termine ha avuto nel corso del tempo varie interpretazioni e il suo significato, se non ben definito, può indurre una falsa lettura dei suoi reali contenuti. [...] con ipoplasia timica e in alcune malattie congenite con alterazioni gravi della risposta cellulo-mediata (malattia diDiGeorge, sindromedi Wiskott-Aldrich, candidiasi cronica mucocutanea). L'uso in altre patologie come le malattie autoimmuni o ...
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La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] spongiforme degli ovini e della sindrome della mucca pazza, l In presenza sia di DnaJ sia di ATP, la DnaK impedisce l'aggregazione di rodanasi durante il . - Viitanen, Paul V. - Lorimer, George H., Dynamics of the chaperonin ATPase cycle: implications ...
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