Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] non si conosce ancora la funzione.
I pazienti della forma classica e di quella di Fukuyama manifestano debolezza muscolare e ipotonia molto precoci, che in alcuni casi sono evidenti fin dalla nascita. I livelli sierici di creatinchinasi sono tuttavia ...
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Vena
Gabriella Argentin
Paolo Fiorani
Maurizio Taurino
Claudia Maggiore
Red.
Le vene sono vasi sanguigni nei quali scorre il sangue in direzione centripeta, ossia dalla periferia al cuore. Costituiscono [...] conducono a un indebolimento muscolare e rapidamente all'immobilità. Quando il sistema venoso e le valvole sono sani, l'ipotonia muscolare, da sola, è raramente causa di insufficienza venosa, ma, se preesistono anomalie venose, l'insorgenza di una ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il cromosoma 15 deleto ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] riempite di fluido e con evidente polimicrogiria. Pazienti di questo tipo possono mostrare ritardo mentale anche grave, epilessia, ipotonia, spasticità, incapacità di camminare o parlare e cecità. La presenza di mutazioni a carico di Emx2 in casi ...
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Visita medica
Pietro Cugini
Attraverso la visita medica si attua la prima delle fasi che costituiscono il processo logico-pratico tramite il quale si perviene alla formulazione della diagnosi medico-chirurgica: [...] toni sono legati all'aumento della gettata cardiaca con onda sfigmica ampia oltre il modulo d'espansione dell'arteria, o all'ipotonia della parete arteriosa (primo tono), o al brusco ritorno elastico dell'arteria su sé stessa passata l'onda sfigmica ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] alla nascita, ma tra i 12 e i 18 mesi perde le capacità motorie fin lì acquisite, con debolezza muscolare, ipotonia, dismetria, disturbi dell'eloquio e della deglutizione, atrofia ottica. Il decesso si verifica dopo pochi anni. Nella forma giovanile ...
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Ipertensione arteriosa
CCesare Bartorelli e Alberto Zanchetti
di Cesare Bartorelli e Alberto Zanchetti
Ipertensione arteriosa
sommario: 1. Introduzione. 2. Classificazioni e terminologia. 3. Storia [...] il sonno desincronizzato del gatto normale (periodi di sonno fisiologico caratterizzati da un elettroencefalogramma desincronizzato, da ipotonia muscolare e da salve di rapidi movimenti oculari; v. sonno), si osserva una diminuzione della pressione ...
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Neurogenesi
Rita Levi-Montalcini
di Rita Levi-Montalcini
Neurogenesi
sommario: 1. Introduzione. 2. Piano strutturale del sistema nervoso dei Vertebrati. a) Tecniche e metodi di analisi: la tecnica di [...] i casi il volume è notevolmente ridotto e la sindrome clinica è simile. Il topo instabile, come quello vacillante, è ipotonico e atassico. A livello istologico tuttavia le differenze sono rilevanti. Studi di Sidman e collaboratori (v. i contributi di ...
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ipotonia
ipotonìa s. f. [comp. di ipo- e -tonia]. – In medicina: 1. Abnorme diminuzione del tono di un muscolo o di un organo contenente fibre muscolari (esofago, stomaco, intestino, ureteri, arterie, ecc.), o anche del globo oculare (per...
ipotonico
ipotònico agg. [der. di ipotonia; nel sign. 2, comp. di ipo- e -tonico] (pl. m. -ci). – 1. In medicina, che presenta ipotonia: muscolatura i.; colecisti ipotonica. 2. In chimica, soluzione i., quella che, rispetto ad altra soluzione...