Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] di alcune citochine, tra cui IL-2, IL-10 e TGF-β (Powrie, 1995). Al contrario, topi in cui è assente l'espressione del gene RAG; non manifestano colite. L'analisi di incroci di topi RAG-2-/- con topi JH-/- ha dimostrato che le cellule T, ma non le ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] . Un'eventualità di questo tipo può verificarsi nella gametogenesi di una donna normale: per es., se la nuova mutazione interessa il gene per il fattore VIII della coagulazio- ne (il cui difetto è causa dell'emofilia A) si potrà avere da una donna ...
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soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] di trascrizione. È la cosiddetta RNAi (RNA interference), che permette una regolazione estremamente mirata su un singolo gene e ha il vantaggio di essere facilmente reversibile nello stesso organismo, al contrario della modificazione genetica. Per ...
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In genetica molecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. Se entrambe le copie del gene che codifica l’ADA sono difettose, nelle cellule dell’individuo affetto si accumula desossiadenosina che, a concentrazione ...
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(App. IV, I, p. 291)
Gli studi condotti nel ventennio susseguente la scoperta della struttura a doppia elica del DNA (J.D. Watson e F.H.C. Crick, 1953) hanno portato all'elucidazione dei meccanismi responsabili [...] volta proteine codificate da geni la cui funzione è quella di controllare l'espressione di altri geni.
L'espressione di un gene può essere regolata nel tempo e nello spazio come durante il ciclo di divisione cellulare, lo sviluppo embrionale e il ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] anche una gerarchia, con i geni della famiglia PAX a preparare la strada per la successiva espressione dei geni EN e WNT. Il primo gene a essere attivo in questa regione è Pax2, cui fanno seguito Enl e Wntl, un po' più tardi Pax5 ed En2 e infine Pax8 ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] e la successiva riunione dei due frammenti di DNA. Il gene legato al vettore viene inserito in un microrganismo di facile DNA-polimerasi per amplificare enormemente una singola copia di un gene o di un frammento di DNA. Questo metodo è risultato ...
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In genetica, serie di sostanze che producono complessi attivi con il prodotto del gene regolatore (repressore inattivo, di natura proteica) bloccando così la trascrizione dei geni strutturali che codificano [...] gli enzimi per la produzione di metaboliti essenziali (➔ operone) ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] possono essere derivate direttamente dalle frequenze genotipiche, ossia dalla proporzione dei genotipi che la compongono. Nel caso di un solo gene con due alleli (a e b), i genotipi degli individui di una popolazione potranno essere di tre tipi: gli ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] β-globina, il quale, quando è mutato, può dare origine a diverse emoglobinopatie.
Nel caso della clonazione di un gene candidato, si parte da un gene del quale si conosce la sequenza ma non la funzione e che, a causa della sua posizione o di qualche ...
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-gene
– Secondo elemento, atono, di parole composte della terminologia scientifica o tecnica. È variante, ormai disusata, di -geno (di cui ha lo stesso sign.) o si trova in vocaboli derivati dal francese (dove la forma corrispondente è -gène...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...