genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] la probabilità di ereditare lo stesso gene raro da un antenato comune. Malattie autosomiche recessive sono la fibrosicistica, la fenilchetonuria, l’anemia falciforme.
• Eredità recessiva legata all’X. Le mutazioni sui geni localizzati sul cromosoma ...
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topo transgenico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Animale che ha acquisito nuove informazioni genetiche per aggiunta di DNA estraneo nel genoma di ogni sua cellula. Per definizione, [...] -out. Proprio i topi knock-out hanno permesso di sviluppare modelli animali di malattie umane (per es., la fibrosicistica o la sindrome di Rett), fondamentali per comprendere i meccanismi molecolari alla base di molte malattie genetiche, per poi ...
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micosi
Infezione da funghi patogeni, che può colpire qualsiasi distretto corporeo, con conseguenze più o meno gravi, a seconda della diffusione, dell’organo colpito, e dello stato immunitario del paziente.
Forme [...] (si selezionano miceti che prima erano in equilibrio biologico con i batteri). Le m. polmonari sono frequenti anche nella fibrosicistica e nei pazienti degenti in terapia intensiva.
Diagnosi e terapia
La diagnosi di m. si basa su criteri clinici e ...
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Smithies, Oliver
Smithies, Oliver. − Genetista britannico naturalizzato statunitense (n. Halifax 1925). Laureato in fisiologia (1946) e poi in biochimica (1951) presso l’università di Oxford. Trasferitosi [...] medicina di laboratorio presso l’università del North Carolina (dal 1988). Si è occupato di ricerca nel campo della fibrosicistica e della clonazione del DNA. Nel 1981 il biologo inglese Martin J. Evans aveva scoperto le cellule staminali embrionali ...
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Fanconi, Guido
Pediatra svizzero (Poschiavo 1892- Zurigo 1979). Prof. di pediatria (1929-62) all’univ. di Zurigo. Fra le ricerche da lui compiute, rivestono particolare importanza quelle che hanno avuto [...] per oggetto la celiachia, la fibrosicistica, gli aspetti fisiopatologici del ricambio idrosalino e del fosfato di calcio, la scarlattina, la polmonite atipica, la meningite asettica linfocitaria, la poliomielite e le anemie. Anemia di F.: rarissima ...
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PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] madre sono rappresentate dall’elevato rischio che una coppia trasmetta una malattia genetica ai propri figli (per es., la fibrosicistica o l’anemia mediterranea) o da un rischio generico, ma particolarmente elevato, di generare embrioni con anomalie ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] ai tumori. Sono inoltre disponibili modelli t. per il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofia muscolare, la fibrosicistica, l'obesità e molte altre patologie. Questi modelli possono essere utilizzati tanto per verificare l'efficacia di farmaci ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] sono stati sviluppati con l'applicazione della legge compaiono la tossina botulinica per il blefarospasmo, l'α-dornasi per la fibrosicistica, la cladribina per la leucemia a cellule capellute e molti altri.
I farmaci orfani attualmente in fase di ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] da coltivare. La PCR è stata anche ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattie ereditarie monogeniche, come la fibrosicistica, le talassemie, le distrofie muscolari. È inoltre uno strumento molto utile per studi di sequenza nella ricerca di ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] City, dimostrano che l'espressione indotta in vitro del regolatore del trasporto transmembrana (CFTR) in cellule epiteliali con fibrosicistica è in grado di modulare positivamente il trasporto dell'anione cloro, che in questa patologia è inibito. Si ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...