farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] malattie e della loro diversa risposta al trattamento con un particolare farmaco – può essere considerata una branca della farmacogenomica. È probabile, però, che la farmacogenetica del XXI sec. subisca una rivoluzione metodologica in seguito alla ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] le differenze genetiche esistenti tra gli individui. Fanno dunque parte della medicina genomica aree di ricerca quali la farmacogenomica e la nutrigenomica, che studiano la risposta individuale ai farmaci e all’alimentazione in relazione con le ...
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Farmacologia clinica
Giovanni Apolone
Silvio Garattini
La farmacologia clinica (FC) è una disciplina scientifica che è parte integrante della farmacologia e si occupa dello studio dei farmaci e dei [...] per influenzare la risposta ai farmaci, come per esempio le età più avanzate.
Il vero valore aggiunto della farmacogenomica dipende dalla capacità di identificare, in modo valido e, possibilmente, rapido ed economico, le variazioni genetiche che sono ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] oggetto delle ricerche del medico inglese Archibald E. Garrod, che ne dimostrò il comportamento mendeliano. Garrod sostenne quindi l’ipotesi che alcune malattie fossero dovute a mutazioni ereditarie che influenzavano il metabolismo.
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia.
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] riguarda test diagnostici per malattie semplici, il 35% per malattie complesse e circa il 10% test di farmacogenomica. Sebbene vi sia una diretta correlazione tra frequenza della malattia e numero di test effettuati, esistono notevoli differenze ...
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farmacogenomica
s. f. L’applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica per individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici e per studiare le cause della diversa risposta individuale ai trattamenti farmacologici. ◆ Infine,...