MENDELISMO (dal nome di Gregor Mendel [v.])
È il termine usato in biologia per indicare l'insieme di quei fatti relativi all'ereditarietà dei caratteri negli organismi, messi in luce dal Mendel e che [...] , dove sono pure esposte la terminologia mendeliana (caratteri dominanti e recessivi; caratteri antagonisti o allelomorfi; individui eterozigoti e omozigoti, ecc.) e alcune eccezioni e modificazioni delle leggi anzidette. Il mendelismo Costituisce il ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] nelle quali si riscontra un modesto deficit delle ghiandole surrenali senza evidenti segni neurologici.
Nel sesso femminile (donne eterozigoti per il gene dell’a.) si osserva una sintomatologia sovrapponibile a quella della sclerosi multipla e, in un ...
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trombofilia
Antonio Chistolini / Roberto Foà
I rischi della trombofilia
Le manifestazioni cliniche dei pazienti affetti da trombofilia sono rappresentate dall’insorgenza di complicanze tromboemboliche [...] rispetto a quello della popolazione senza mutazione e di 10 volte superiore a quello dei soggetti eterozigoti. Nei soggetti eterozigoti, il sintomo più frequente è rappresentato dalla comparsa di trombosi venose profonde agli arti inferiori, con ...
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lionizzazione
Fenomeno genetico (cosiddetto dal nome dalla genetista M. F. Lyon) che consiste nell’inattivazione di un cromosoma, o di una serie di cromosomi, che diventano eterocromatici (➔ cromatina). [...] materno. Una delle prove a favore dell’esistenza di questo fenomeno è rappresentata dal fatto che donne eterozigoti per la presenza/assenza dell’enzima glucosio-6-fosfatodeidrogenasi, carattere localizzato sul cromosoma X, presentano due popolazioni ...
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atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] affetti (omozigoti) presentano un rischio di sviluppare tumori 100 volte superiore a quello della popol. generale. Anche i portatori eterozigoti sani, presenti nell’1% circa della popol., mostrano un aumento da 3 a 4 volte dell’incidenza di tumori ...
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consanguineità Relazione tra persone che discendono da un comune capostipite.
Biologia
Dal punto di vista biologico è il fenomeno per cui, nell’ascendenza di un individuo, il numero effettivo dei suoi [...] delle volte, da matrimoni fra consanguinei, in cui i due individui hanno una maggiore probabilità di essere entrambi portatori eterozigoti per la stessa coppia di alleli. Negli animali e nelle piante si effettuano, a scopo sperimentale, incroci tra ...
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LYON, Mary Frances
Marco Vari
Genetista britannica, nata a Norwich il 15 maggio 1925. Dal 1955 è membro dell'Unità di radiobiologia di Harwell; è stata poi (1962-87) direttrice della Divisione di genetica [...] , mentre nel restante 50% viene inattivato quello materno. Questo è stato dimostrato da ricerche successive: negli individui eterozigoti, per un determinato carattere, poiché l'inattivazione è casuale, nella metà delle cellule s'inattiva l'X col ...
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STERN, Curt
Biologo, nato ad Amburgo il 30 agosto 1902. Si laureò in scienze a Berlino nel 1923. Lavorò per un certo tempo al Kaiser Wilhelm Institut di Berlino. Nel 1933 si trasferì negli S. U. A. e [...] anche gli studî sulla compensazione di dose dei geni (1929-1960), sugli effetti delle radiazioni in piccole dosi, sulla vitalità degli eterozigoti per un gene letale. Negli ultimi anni si è dedicato alla genetica umana, e ha scritto un trattato molto ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] della molecola emoglobinica dell’adulto. Meno di frequente l’anemia falciforme è dovuta alla presenza di combinazioni genetiche (eterozigoti composti) tra l’HbS e altri difetti quantitativi e qualitativi delle b-globine (b0 o b1-talassemia, HbC ...
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topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] germinali, di cellule che abbiano uno dei due alleli del gene di interesse inattivato. Una volta prodotti due animali eterozigoti, si fanno accoppiare, così da avere una nuova generazione con omozigoti per il difetto cercato. Questa procedura è stata ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...