Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti. Pazienti con insonnia fatale familiare hanno una sopravvivenza media di circa un anno mentre i pazienti con sindrome ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] alla popolazione ebraica in cui l'incidenza della malattia di Tay-Sachs è di 1:4000 nati vivi e quella dell'eterozigote di 1:30 persone. Questo tipo di programma è stato applicato a numerose comunità ebraiche nel mondo. Le coppie così identificate ...
Leggi Tutto
leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] si comportano diversamente: 1/4 è omozigote e dà discendenza costante (omozigote per il carattere dominante), 2/4 sono ibridi o eterozigoti (simili agli individui di F1) e danno una discendenza costituita da 3/4 di dominanti (1/4 omozigoti e 2/4 ...
Leggi Tutto
L’insieme di individui o oggetti in un determinato ambito, considerati nel loro complesso e nell’estensione numerica.
Astronomia
P. stellare
L’insieme di stelle caratterizzate dalla loro composizione [...] siano sfavorevoli agli individui che ne sono provvisti. La persistenza del polimorfismo è dovuta, in generale, al fatto che il genotipo eterozigote (Aa) è avvantaggiato, rispetto ai due omozigoti, in certi particolari ambienti. Per es., gli individui ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] agli effetti della malaria rispetto a quelli che hanno un'emoglobina normale. La condizione in cui l'eterozigote in una popolazione è selettivamente favorito rispetto all'omozigote è detta polimorfismo bilanciato e funziona per mantenere elevata ...
Leggi Tutto
Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] , la mutazione introdotta verrà trasmessa alle generazioni successive dove sarà possibile studiare la progenie omozigote o eterozigote.
Gli immunologi sono stati tra i primi scienziati a riconoscere le grandi potenzialità delle tecniche offerte ...
Leggi Tutto
. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] è tipico il caso della delezione che ha come effetto genetico la pseudodominanza. Questa consiste nella manifestazione, nell'eterozigote, del gene recessivo rimasto in singola dose, in seguito alla perdita della parte di cromosoma che porta l ...
Leggi Tutto
MUTAZIONE (XXIV, p. 165)
Giuseppe Montalenti
Nel 1880 H. de Vries (v., XII, p. 711) trovò presso Hilversum in Olanda una pianta, la Oenothera lamarckiana che, sfuggita da qualche giardino, si era rinselvatichita [...] sono per la grande maggioranza recessive, e perciò, quand'anche potessero emergere, in seguito all'incontro di due riproduttori eterozigoti per quel carattere (in tal caso la teoria mendeliana prevede che un quarto dei figli sia omozigote, cioè abbia ...
Leggi Tutto
VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] numero di singoli geni. Esso corrisponde anche alla percentuale di questi geni per i quali un individuo scelto a caso è eterozigote;
c) il numero medio di alleli per gene (oltre a 1, naturalmente). Una nozione di cui la genetica è debitrice alla ...
Leggi Tutto
Biotecnologie e genetica di Roberto Gambari
Con il termine biotecnologia ci si riferisce a un settore molto vasto della ricerca, che prevede l'utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari [...] è la ragione per la quale il topo talassemico, sul quale di solito si conduce la sperimentazione, è un topo eterozigote (Th3/+), caratterizzato a livello fenotipico da una forma di talassemia intermedia. Per ottenere un modello animale Th3/Th3 è ...
Leggi Tutto
eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...