Gamba
Rosadele Cicchetti
Il termine gamba, che nel linguaggio comune viene usato per indicare tutto l'arto inferiore, dall'articolazione coxofemorale al piede, in anatomia umana designa specificatamente [...] animali, tuttavia, gli abbozzi degli arti possono apparire transitoriamente o persistere come rudimenti non funzionanti, espressionefenotipica che è indizio dell'esistenza di antenati comuni con appendici funzionanti. In alcuni Rettili, tra cui ...
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talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] asintomatici o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla diversa espressionefenotipica del difetto genetico. La forma omozigote, detta anche morbo di Cooley, è una forma di anemia estremamente grave ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] alta in popolazioni arabe e araboisraeliane. La penetranza è completa (ossia la mutazione si esprime sempre), ma l’espressionefenotipica è variabile; è riportato fino al 50% di mutazioni spontanee. Numerosi sono i segni clinici caratteristici della ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] patologia (xeroderma pigmentoso, sindrome di Bloom). Nell'atassiatelangectasia le rotture riguardano siti genetici che possono coinvolgere l'espressionefenotipica dei recettori T (TCR) sui cromosomi 14 e 7. È in questa sede che vengono codificate le ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] matrimonio sono emizigoti e metà sono normali, mentre metà delle femmine sono eterozigoti e metà omozigoti. Perciò, l’espressionefenotipica di una mutazione recessiva legata all’X in una femmina solo eccezionalmente è dovuta a una condizione di ...
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Effetti ecologici dei cambiamenti climatici
Diego Rubolini
Con il termine cambiamento climatico si intende qualsiasi modificazione di stato del clima, identificabile mediante analisi delle variazioni [...] sia della progenie, durante i processi di sviluppo. La plasticità fenotipica viene descritta attraverso le norme di reazione, che definiscono i pattern di espressionefenotipica di uno stesso genotipo sottoposto a differenti condizioni ambientali. In ...
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La variabilità del corpo nelle popolazioni
Gabriella Spedini
L'approccio allo studio della diversità
All'interno della specie, la circolazione dei geni è aperta in tutte le direzioni, dato che per definizione [...] razziale vennero introdotti anche i cosiddetti caratteri monogenici, quelli cioè governati da un solo gene, la cui espressionefenotipica è indipendente dall'ambiente. In tal modo si tentava infatti di risolvere il problema dell'influsso della ...
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talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla diversa espressionefenotipica del difetto genetico. Generalmente tale condizione può rimanere inosservata o essere svelata in concomitanza di altri esami ...
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fenilchetonuria
Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] di aree precedentemente mielinizzate. I sintomi sono costituiti da insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. A seconda della espressionefenotipica del gene, la f. viene divisa in tre tipi. F. di tipo 1: vi appartiene la forma ...
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impronta genetica
Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di [...] . L’analisi molecolare di malattie genetiche umane ha dimostrato l’implicazione, in esse, di questo fenomeno, dato che l’espressionefenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che queste siano ereditate dal padre o dalla madre. Per es., nel ...
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variazione
variazióne s. f. [dal lat. variatio -onis, der. di variare «variare»]. – 1. Con riferimento al valore trans. del v. variare: a. Il fatto di variare, di portare o di subire qualche cambiamento nell’aspetto, nell’ordine, nell’andamento...
evo-devo
(Evo-Devo), loc. s.le m. e agg.le Biologia evolutiva dello sviluppo; relativo allo sviluppo evoluzionistico, con particolare riferimento allo studio dell’evoluzione delle specie animali. ◆ [tit.] In cerca dei geni dello sviluppo /...