Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] per la bassa incidenza del genotipo --/αα. La diagnosi dei diversi genotipi viene effettuata tramite analisi del DNA con enzimi di restrizione (Southern blot) utilizzando sonde molecolari costituite da frammenti genomici dei geni α e ζ.
Terapia e ...
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OMEOSTASI
Alessandro Pilo
. Il termine homeostasis fu per la prima volta introdotto nel 1929 dal fisiologo americano W. B. Cannon e definito come "le reazioni fisiologiche coordinate che mantengono [...] metabolici all'interno della cellula sono regolati dalla legge di azione di massa e da cambiamenti nelle attività degli enzimi in modo da mantenere costanti le concentrazioni dei vari metaboliti entro la cellula (v. metabolismo, in questa App.). Nell ...
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IONICI, SQUILIBRI
Giovanni Felice Azzone
Con riferimento al fondamentale concetto, in fisiologia, di omeostasi (v. App. IV, ii, p. 667), va ricordato che il mantenimento della vita richiede da parte [...] con insufficienza cardiaca).
Omeostasi del magnesio. - Il Mg2+ è importante sia perché è il cofattore di centinaia di enzimi, sia perché è il naturale antagonista del Ca2+. Inoltre è il complemento indispensabile per le membrane di cui assicura la ...
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Gamete
Jacques Testart
Il termine gamete (dal greco γαμέτης, "marito, coniuge", derivato di γαμέω, "sposare") indica le cellule, dette anche sessuali, destinate a unirsi nel processo della fecondazione [...] l'energia necessaria allo spostamento del gamete. Infine, l'apparato del Golgi elabora un grande vacuolo ricco di enzimi proteolitici, che ricopre il nucleo dello spermatozoo nella forma di un cappuccio acrosomico o acrosoma, una vescicola che ...
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Bile
Daniela Caporossi
La bile è un liquido giallo più o meno scuro, vischioso e filante, secreto dal fegato, indispensabile per la digestione e l'assorbimento intestinale dei grassi e per l'eliminazione [...] cibo nella bocca e nello stomaco. Questo processo di emulsione dei lipidi permette il loro attacco da parte di un enzima specifico, la lipasi pancreatica, il quale scinde i trigliceridi in molecole più piccole che possono diffondersi, sotto forma di ...
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Acne
Stefano Calvieri
Il termine - dal greco ἄχνη, "pula, scoria, efflorescenza" o più probabilmente dal greco ἀκμή, nel linguaggio medico "punto culminante di un processo patologico", parola trascritta [...] , da 2 a 20 volte, sia dei recettori locali per gli androgeni. L'ipersecrezione ormonale, l'iperattività dell'enzima 5 alfa-reduttasi, l'iperespressione recettoriale a livello delle ghiandole sebacee e una dipendenza della secrezione sebacea forse ...
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Prodotto di secrezione delle ghiandole mammarie; si presenta come un liquido bianco opaco, di composizione chimica complessa; è destinato ad alimentare la prole dei Mammiferi, per la quale rappresenta [...] per peso molecolare e mobilità elettroforetica. Per la produzione del formaggio si aggiungono al l. la rennina o il caglio, enzimi capaci di provocare la precipitazione delle proteine. Una volta rimosso il siero di l., ovvero la porzione acquosa, la ...
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Elemento chimico bivalente di numero atomico 12, peso atomico 24,312, simbolo Mg, del 2° gruppo del sistema periodico.
Chimica
Generalità
È noto fin dal 1808, quando H. Davy ne descrisse la preparazione [...]
Il m. svolge una funzione biochimica essenziale come costituente della clorofilla e come cofattore per l’attività catalitica di numerosi enzimi. Negli animali rappresenta lo 0,05% della massa corporea, di questo il 60% si trova nello scheletro. A ...
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Chimica
Elemento chimico del gruppo dei metalli alcalino-terrosi; simbolo Ca, numero atomico 20, peso atomico 40,08, di cui sono noti diversi isotopi stabili: 4020Ca, 4220Ca, 4320Ca, 4420Ca, 4620Ca, 4820Ca. [...] omeostatici a cui sono interessati il tessuto osseo, l’attività renale e intestinale, il paratormone e la calcitonina, gli enzimi e i fattori che regolano la coagulazione del sangue, la mineralizzazione dell’osso ecc.
Il c. presente nel sangue ...
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PSICHIATRIA (XXVIII, p. 446; App. II, 11, p. 624)
Lucio BINI
Neurofisiologia. - La funzione di stato di coscienza, intesa come quella di un direttore d'orchestra che controlla e stimola le attività psichiche, [...] e topectomie, e l'uso delle nuove tecniche atte a svelare singoli componenti proteici (acido desossiribonucleico) ed enzimi intracellulari (fosfatasi acida ed alcalina, colinesterasi). Una severa critica dei reperti (mai imponenti né tipici, spesso ...
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enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...
antienzima
antienżima s. m. [comp. di anti-1 e enzima] (pl. -i). – In biologia, sostanza (detta anche antifermento) che ha potere antagonista nei confronti di determinati enzimi; in natura, sono presenti antienzimi nei legumi crudi (per es.,...