Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] più frequente viene scoperta quando è presente una mutazione puntiforme nella specifica sequenza di riconoscimento di un determinato enzimadirestrizione: l’enzima non è più in grado di riconoscere il sito, quindi non taglia il DNA in quel punto. Si ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] uno "sparo di fucile" nel DNA totale mediante il trattamento con diversi enzimidirestrizione, così da % se sono cinquanta, fino al 3% se sono cento. Il numero di geni disponibile attualmente (658 geni in 270 specie diverse) porta la precisione della ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] . Nei pazienti con emofilia A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazioni puntiformi, rivelate spesso dall'enzimadirestrizione TaqI e coinvolgenti il dinucleotide CpQ (citosina ...
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SALMONELLA
Mirella Fantasia
(v. salmonelle e salmonellosi, App. III, II, p. 651)
I microrganismi appartenenti al genere Salmonella sono ubiquitari (anche se nelle diverse aree geografiche esistono notevoli [...] s. resistenti agli antibiotici. Tecniche sofisticate, quali il fingerprinting, mediante enzimidirestrizione del DNA di plasmidi di resistenza agli antibiotici, hanno permesso di mettere in relazione ceppi isolati da animali con ceppi responsabili ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] incidenza del genotipo --/αα. La diagnosi dei diversi genotipi viene effettuata tramite analisi del DNA con enzimidirestrizione (Southern blot) utilizzando sonde molecolari costituite da frammenti genomici dei geni α e ζ.
Terapia e prevenzione ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] polymorphisms). Gli RFLP sono polimorfismi diallelici che riguardano una sequenza di 4-7 coppie di basi che può corrispondere a quella di un sito riconosciuto da un enzimadirestrizione, allele+, oppure non corrispondere a tale sito, allele–. Fino ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] che non permette più il riconoscimento da parte di un enzimadirestrizione. In questi casi il DNA genomico totale o di un determinato cromosoma viene digerito con una serie dienzimidirestrizione; i frammenti così ottenuti vengono separati per ...
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NEOPLASIE
FFrancesco Squartini
Umberto Veronesi
Franco De Conno
Michele Gallucci
Vittorio Ventafridda
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Sequenza degli eventi nella [...] Nel caso di una proliferazione monoclonale è logico aspettarsi una popolazione di cellule omogenee, cioè con l'enzima nella stessa selezione (S2) non rimetta in moto il ciclo direstrizione ed espansione della diversità, che condurrà ancora a una ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] identificate in vari modi: per esempio, se si ha una collezione di frammenti di un genoma prodotti da un enzimadirestrizione, si sequenziano le estremità di un certo numero di frammenti scelti a caso e quelle che non contengono sequenze ripetute ...
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restrizione
restrizióne s. f. [dal lat. restrictio -onis, der. di restringĕre «restringere», part. pass. restrictus]. – 1. L’azione di restringere, il fatto di restringersi o di venire ristretto, e l’effetto stesso che ne consegue, quasi esclusivam....
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...