Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] fu subito chiaro che patologie come il daltonismo, il nanismo, l'emofilia, la brachidattilia e la polidattia, la corea di Huntington, ecc., confine tra l'uso della scienza per aiutare l'uomo a migliorare la propria qualità di vita e l'uso della ...
Leggi Tutto
Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] fattore VIII della coagulazione' era stato denominato 'gene della emofilia', perché lo si era scoperto chiarendo le modalità di gs c'è lo stesso nucleotide in tutti i genomi di una specie, a un'altra situazione in cui in tutti i genomi c'è invece un ...
Leggi Tutto
Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] trasportatrice) capace di replicare sé stesso e il frammento di DNA a esso legato; 3) un metodo per introdurre questa molecola di DNA la proteina sierica deficiente in individui affetti da emofilia, è stato prodotto da cellule ingegnerizzate di ...
Leggi Tutto
Simulazioni numeriche
Alfio Quarteroni
La modellistica matematica mira a descrivere in termini matematici i molteplici aspetti del mondo reale e la loro dinamica evolutiva. Essa costituisce la terza [...] formazione delle proteine. Infatti, se i geni dell’emofilia, del daltonismo, della talassemia sono monofattoriali, quelli che capaci di maneggiare scale spaziali dal livello molecolare (inferiori a 10−9 m) a quello cellulare e tissutale (10−7÷10−3 m ...
Leggi Tutto
Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] arriva a definire la malattia. Se l’emofilia e la miopatia progressiva primitiva vengono definite malattie a ricorrenza più di un decennio la nascita di bambini talassemici si è ridotta a poche unità ogni anno, e il programma è stato quindi esteso ad ...
Leggi Tutto
cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] CS (sesso eterogametico), chiamati X e Y per l’aspetto simile a una x e a una y che assumono in alcuni momenti del ciclo cellulare, in . La cecità rosso-verde (daltonismo) e la emofilia sono patologie che affliggono fondamentalmente i maschi in quanto ...
Leggi Tutto
PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] gene della α-globina dal DNA umano (le dimensioni del genoma aploide umano sono pari a 3.300 Mb), il rapporto tra DNA bersaglio e DNA di partenza sarà di 1, es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. ...
Leggi Tutto
genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora ...
Leggi Tutto
Mistico russo (Pokrovskoe, Tobol´sk, 1870 circa - Pietroburgo 1916). Di famiglia contadina, entrato a far parte della setta ereticale dei chlysty ("flagellanti"), acquistò fama di taumaturgo. Chiamato [...] di guarigione per il figlio Alessio, affetto da emofilia. R. riuscì ad avere influenza nelle questioni ecclesiastiche, nella nomina dei ministri e persino nelle operazioni militari, tanto che a lui fu dovuta la destituzione del granduca Nicola da ...
Leggi Tutto
Chimico canadese (n. Lac la Biche, Canada, 1920 - m. 2000). Professore di chimica organica all'università di Ottawa (dal 1954), dove per primo completò la sintesi del saccarosio, e in seguito all'università [...] , mise a punto numerosi metodi di sintesi di composti glicosidici complessi, studiandone anche le possibili applicazioni nel campo della produzione di antibiotici di tipo amminoglicosidico, necessari per la cura della leucemia e dell'emofilia. ...
Leggi Tutto
emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.