Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofiamuscolare di Duchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene della sindrome di Prader Willi ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sangue evidenziano livelli elevati di creatinachinasi (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofiamuscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] di geni responsabili di malattie genetiche semplici, cioè causate da alterazioni di un singolo gene come la distrofiamuscolare o la fibrosi cistica. Successivamente, però, è cominciato il loro massivo utilizzo per lo studio di malattie ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] e immune nei confronti del vettore e/o del fattore ricombinante prodotto. Gli approcci di t. g. per la distrofiamuscolare sono stati a lungo improduttivi a causa della grandezza eccessiva del gene e delle difficoltà di ottenere un trasferimento ...
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Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] DuPont. Topi transgenici forniscono utili modelli per malattie come il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofiamuscolare, la fibrosi cistica. Talvolta negli organismi transgenici si riscontra una discordanza tra gene trapiantato e manifestazione ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] cromosomica omologa alla sonda molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofiamuscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] quali ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolare di Duchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di e secreto per più di sei mesi dopo il loro trapianto nel muscolo (v. Dai e altri, 1992). Lo stesso vale per l'ormone ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosi cistica, la corea di Huntington e la distrofiamuscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti, individuare in alcune piccole variazioni della sequenza del ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] , è importante definire se un caso sporadico di una malattia grave legata al cromosoma X (per es., emofilia A, distrofiamuscolare di Duchenne), cioè la presenza in una famiglia di un solo individuo maschio affetto, in assenza di altri maschi affetti ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...