Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] che portano a molecole più lunghe poiché una parte della sequenza stampo è copiata due o più volte; 3) delezioni, che producono RNA più corti, poiché parte dello stampo manca nella copia.
La ricombinazione, come schematizzato, coinvolge due molecole ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] associate ad alterazioni secondarie del DNAmt, trasmesse con ereditarietà mendeliana. Sono comprese in questo gruppo le delezioni multiple del DNAmt trasmesse con ereditarietà autosomica dominante e associate a varie forme di oftalmoplegia estrinseca ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] del sistema endocrino e del rene sono state associate a mutazioni a carico dell'mtDNA, che possono essere delezioni, duplicazioni e mutazioni puntiformi.
Bibliografia
Di Mauro, Wallace 1993: Mitochondrial DNA in human pathology, edited by Salvatore ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] sviluppo. Comprese nel gruppo vi sono alcune sequenze globino-simili non più funzionali, in quanto hanno subito delezioni che ne hanno rimosso segmenti essenziali. Queste sequenze si chiamano ''pseudogeni'' ed è possibile che rappresentino vestigia ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] scolla per un certo tratto dal complemento, forma un cappio più o meno ampio ed esclude dalla duplicazione uno o più nucleotidi (delezione punto, o estesa); oppure, si spezza un legame fosforico e i due monconi si risaldano dopo aver accolto un nuovo ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] quasi tutti i gliomi molto gravi, di uno solo di vari possibili eventi, tra i quali la perdita di Rb, la delezione di p16/CDKN2 o l'amplificazione di CDK4 (e meno frequentemente di CDK6). Similmente, la via di inibizione della crescita cellulare che ...
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La vita artificiale
Thomas S. Ray
(ATR Human lnformation Processing, Research Laboratories Kyoto, Giappone)
La vita artificiale (VA) estende il campo di indagine della biologia, permettendo di studiare [...] più flessibile non richiedono stringhe di lunghezza fissata e, in questo caso, nelle stringhe possono anche esservi inserzioni o delezioni di bit. Dal punto di vista del livello di controllo, gli AG rappresentano un caso estremo, ovvero costituiscono ...
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Neonato
Giovanni Bucci
Annamaria Giua
Francesca Campi
Anna Fabrizi
Marinella Rosano
Si chiama neonato il bambino nel periodo fra il momento della nascita e le prime quattro settimane di vita, quando, [...] è stata stimata intorno al 40%); patologie cromosomiche, quali la trisomia 18 e 13 o la sindrome di Turner, nonché le delezioni e le traslocazioni cromosomiche (il ritardo di crescita si presenterà più o meno severo a seconda del cromosoma colpito ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] fornite in trans nelle stesse cellule in cui le particelle virali sono prodotte. A questo proposito va osservato che la delezione di tutti i geni virali non necessariamente migliora l'efficacia, dal momento che alcuni di questi geni possono risultare ...
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Bioinformatica
Sergio Nasi
La bioinformatica, che ha per oggetto la gestione e l’analisi dell’informazione biomedica attraverso i computer, si è sviluppata grandemente sotto l’impulso del Programma [...] V, F trovati nelle altre sequenze. Simili estrapolazioni sono impiegate per derivare i punteggi posizione-specifici di inserzioni e delezioni di amminoacidi. Anche il profilo NGF in PROSITE ha una precisione del 100%.
Di grande interesse sono anche i ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...