emoglobinopatia
Stato patologico connesso con la presenza di una emoglobina patologica. Alle e. vengono ascritte le talassemie, la falcemia e altre forme di più recente descrizione. Uno dei moderni metodi [...] tipi di mutazioni o nei geni per la globina α o nel gene per la β. Tali mutazioni sono, per es., delezioni di parte del gene, crossing over asimmetrico (emoglobina Lepore, una e. caratterizzata da un’alterazione della catena β dell’emoglobina che ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] , grave ritardo mentale (QI medio 35). La prevalenza alla nascita è di circa 1/50.000.
Le sindromi da delezione interessano di solito segmenti relativamente grandi di cromosoma (>5 Mb). Le tecniche citogenetiche ad alta risoluzione, e soprattutto ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto di tecniche di ...
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LEJEUNE, Jerôme
Luciana Fratini
Genetista francese, nato a Montrouge-Seine il 13 giugno 1926. Si laureò in medicina a Parigi nel 1951 e in scienze naturali nel 1961; dal 1952 è stato ricercatore del [...] umana. L. ha dimostrato altre anomalie cromosomiche nell'uomo, che sono causa di affezioni più o meno gravi: traslocazioni, delezioni (malattia del cri du chat), monosomia parziale del cromosoma 21, ecc. Ha anche eseguito un'analisi comparativa del ...
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cariotipo
Nicoletta Rossi
Assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare. In caso di anomalie cromosomiche, il c. indica anche il tipo di [...] numerose anomalie ereditarie legate a cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi (traslocazioni e delezioni subcromosomiche).
Analisi del cariotipo
Mediante una tecnica di colorazione differenziale (bandeggio cromosomico), che fornisce ...
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MUTAGENESI
Luciana Migliore
La m. è il processo di alterazione dell'informazione genetica, sia a livello di singoli geni, sia a livello cromosomico, sia a livello di genoma; comprende anche l'insieme [...] un'interruzione della traduzione. Le mutazioni per scivolamento del modulo di lettura (mutazioni frame-shift) vengono indotte dall'inserzione o delezione di un numero di coppie di basi diverso da tre o da un multiplo di tre. Questo tipo di mutazione ...
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amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] eventuali alterazioni a carico del numero o della struttura dei cromosomi (trisomia del cromosoma 21, sindrome di Down; delezioni del braccio corto del cromosoma 5; sindrome del cri-du-chat; traslocazioni ecc.) ed effettuare eventuali analisi su ...
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La teoria neoselezionista dell’evoluzione
Giorgio Bernardi
In biologia esistono problemi di dettaglio e problemi di natura fondamentale, ossia problemi la cui soluzione porta a conclusioni di carattere [...] un’alta concentrazione in geni, una struttura aperta della cromatina (il che spiega la sua predisposizione ad accettare delezioni e inserzioni, come l’integrazione di sequenze virali), una bassa metilazione del DNA, un’alta concentrazione in sequenze ...
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trasduzione In biologia molecolare e cellulare, t. del segnale: la capacità di una cellula di convertire uno stimolo esterno in una particolare risposta cellulare (➔ recettore).
In genetica, processo di [...] porta con sé alcuni geni batterici. Il DNA dei virus trasducenti presenta delezioni di lunghezza equivalente alla sequenza genica batterica trasdotta. Se le delezioni interessano geni virali non essenziali per la replicazione del virus, le particelle ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] un recettore dell’EGF, e in altri due recettori di fattori di crescita, Kit e Her/Neu. L’EGFR presenta spesso una delezione nella regione di legame al fattore di crescita che causa l’attivazione persistente del recettore, anche in assenza di EGF. Di ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...