facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico [...] alla zona sotto l’angioma, sede di gliosi diffusa e degenerazione neuronale con calcificazioni. Molto frequenti le crisiepilettiche, i segni oculari (diminuzione dell’acuità visiva, glaucoma) e i segni psichici (da ridotto quoziente intellettivo a ...
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macrocefalia.
Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo).
Macrocefalie dell’encefalo
Alcune malattie [...] (dalla caratteristica forma ‘ad ali di pipistrello’); può essere associata a m. e a ritardo mentale di vario grado, crisiepilettiche e deficit visivi. L’idranencefalia è una malformazione che associa idrocefalo a mancanza o distruzione di parti del ...
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immaturità
Condizione neurologica che consegue a un parto prematuro o a una nascita a termine, ma con inadeguata crescita nell’ultimo periodo della gravidanza (per insufficienza placentare e altre cause [...] . Apnee e bradicardia sono molto frequenti; le emorragie cerebrali, che clinicamente si manifestano con crisiepilettiche, sono evidenziabili tramite ecografia. La maggior parte degli immaturi tuttavia non sviluppa problemi cerebrali nel ...
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leucodistrofia
Malattia del sistema nervoso centrale, dovuta ad alterazioni enzimatiche: a livello macroscopico le l. si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di [...] , incoordinazione motoria) e deterioramento cognitivo di tipo demenziale. Caratteristica di queste malattie è l’assenza di crisiepilettiche, di cloni o di tremori (a differenza di quelle che interessano la sostanza grigia).
Forme cliniche
Oltre ...
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Sturge, William Allen
Medico inglese (Bristol 1850 - 1919). Esercitò presso il National hospital for paralysis and epilepsy di Londra, e dopo un periodo di studio a Parigi, divenne poi patologo al Royal [...] meningi, con macrocalcificazioni della corteccia cerebrale e, in minor misura, della sostanza bianca sottostante, che causano crisiepilettiche e deficit psicomotorio di vario grado. La diagnosi è fatta alla nascita, in presenza di angioma piano ...
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leucoencefalomielite
Infiammazione acuta o cronica che colpisce contemporaneamente la sostanza bianca cerebrale e quella del midollo spinale. Le cause di l. acuta sono infezioni virali (spec. morbillo [...] , atassia, paraplegia. La l. postvaccinica ha un alto tasso di mortalità; alcuni casi gravi hanno esiti neurologici altamente invalidanti (crisiepilettiche, ritardo mentale, disturbi del comportamento). La terapia è con cortisonici ad alte dosi. ...
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meningoencefalite
Mario De Caro
Infiammazione contemporanea, acuta, subacuta o cronica, delle meningi e dell’encefalo, che si verifica per estensione alle meningi di un’encefalite (➔), o all’encefalo [...] con cefalea, rigidità nucale, stato soporoso; sono raramente fatali e passibili di terapia con antielmintici. Le m. eosinofile da parassiti possono avere sequele cliniche anche per mesi, con dolori, parestesie, talvolta crisiepilettiche focali. ...
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leucoencefalomielite
Processo infiammatorio della sostanza bianca dell’encefalo, diffuso contemporaneamente alla sostanza bianca del midollo spinale. Le cause di queste malattie, che si manifestano più [...] , atassia, paraplegia. La l. post-vaccinica ha un alto tasso di mortalità; alcuni casi gravi hanno esiti neurologici altamente invalidanti (crisiepilettiche, ritardo mentale, disturbi del comportamento). La terapia è con cortisonici ad alte dosi. ...
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Schindler, Detlev
Pediatra e genetista tedesco. Prof., dal 1997, nel dipartimento di genetica umana dell’univ. di Würzburg. Il suo campo di ricerca comprende la biologia cellulare e le manifestazioni [...] giovani adulti con sintomatologia attenuata; una terza variante della malattia si può presentare in una forma più grave (crisiepilettiche, ritardo mentale) o in una meno severa (disturbi del linguaggio, tratti autistici, problemi comportamentali). ...
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dispercezione
Alterazione della facoltà di percepire, di acquisire cioè, mediante i sensi, informazioni su sé stessi e sul mondo circostante. La d. comprende riduzione del numero di elaborazioni in un [...] e il mancato riconoscimento delle persone sono un altro aspetto della d., che può portare ad allucinazioni. Le crisiepilettiche del lobo temporale sono frequentemente accompagnate da d. del tempo (il paziente perde la cognizione del passare del ...
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crisi
criṡi (ant. criṡe) s. f. [dal lat. crisis, gr. κρίσις «scelta, decisione, fase decisiva di una malattia», der. di κρίνω «distinguere, giudicare»]. – 1. Nel linguaggio medico: a. Repentina modificazione, in senso favorevole, o anche sfavorevole,...
equivalente
equivalènte agg. e s. m. [part. pres. di equivalere]. – 1. agg. Che equivale, che ha valore uguale: un titolo e.; termini, locuzioni equivalenti. Con accezioni partic.: a. In matematica (dove si indica di solito con il simbolo...