PCSK9 (sigla dell'ingl. Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin-type 9), enzima

PCSK9 (sigla dell’ingl. Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin-type 9), enzima

) Enzima proproteina convertasi (ovvero enzima che converte una proteina inattiva nella sua forma attiva), della classe delle proteasi, sintetizzato come zimogeno solubile e trasformato in proproteina convertasi attraverso un processo autocatalitico nel reticolo endoplasmatico. L’enzima svolge un ruolo nel metabolismo del colesterolo modulando il numero dei recettori per le lipoproteine LDL. Il gene PCSK9, che codifica la proproteina convertasi, può presentare due diversi tipi di mutazioni, correlate con alterazioni della colesterolemia: le mutazioni missenso (che danno una diversa sequenza di amminoacidi) causano ipercolesterolemia, dovuta a un incremento dell’attività dell’enzima, che riduce i recettori per le LDL e di conseguenza provoca un aumento del livello plasmatico di colesterolo LDL; le mutazioni non-senso (che interrompono la sequenza di amminoacidi) provocano invece una riduzione dell’attività enzimatica e ipocolesterolemia.