DNA mitocondriale
DNA costituito da una serie di molecole circolari a doppia elica. I due filamenti dell’elica differiscono nella composizione: il filamento cosiddetto pesante H è ricco di residui guaninici, quello leggero L in residui citosinici. Il DNA mitocondriale costituisce il genoma eucariotico meglio studiato e se ne conosce la sequenza nucleotidica completa per numerosi organismi. Nell’uomo è composta da 16.569 coppie di basi, e fu ottenuta per la prima volta da Stephen Anderson e collaboratori nel 1981, a partire da un soggetto di nazionalità inglese. È correntemente indicata come sequenza di riferimento di Cambridge (CRS, Cambridge reference sequence). Il genoma mitocondriale si replica autonomamente e codifica per 37 geni il cui ordine sequenziale è identico nell’uomo, nel topo, nel ratto e nel bovino. Vi sono 2 geni per l’RNA ribosomale, 22 geni per gli RNA transfer necessari per la sintesi proteica mitocondriale, e 13 geni che codificano per i polipeptidi di quattro subunità enzimatiche coinvolte nella fosforilazione ossidativa. Le restanti diverse centinaia di proteine necessarie per tutte le funzioni metaboliche dei mitocondri, come pure le numerose altre necessarie alla replicazione, trascrizione e traduzione del genoma mitocondriale, sono codificate dal DNA nucleare, e pertanto vengono importate dal citoplasma attraverso funzioni nucleo-mediate. Una caratteristica molto importante per gli studi di genetica evoluzionistica è la proprietà del DNA mitocondriale di essere ereditato per via materna. Questo peculiare meccanismo di trasmissione ha importanti conseguenze. Se si ricostruisce, per es., l’ascendenza di un individuo attraverso più generazioni si osserva che, mentre all’eredità nucleare hanno contribuito più soggetti (i genitori, i nonni, i bisnonni, i trisavoli ecc), la linea di discendenza mitocondriale è dovuta a una sola antenata che ha trasmesso il suo DNA mitocondriale inalterato, se non per alcune mutazioni casuali.
→ DNA antico; Evoluzione del comportamento; Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell’invecchiamento