citogenetica

Dizionario di Medicina (2010)

citogenetica


Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione dei caratteri ereditari. Campi di studio della c. sono: la costruzione dei cariotipi, cioè l’identificazione del corredo cromosomico di un organismo mediante il conteggio dei cromosomi e l’analisi della loro morfologia (tecniche di colture cellulari in vitro e di differenziazione di varie regioni cromosomiche mediante particolari colorazioni; ➔ bandeggio), fase nella quale si possono mettere in evidenza alterazioni del numero o della morfologia dei cromosomi; lo studio degli effetti genetici delle anomalie cromosomiche. La c. è un utile elemento diagnostico per sindromi a base cromosomica: l’analisi del cariotipo di genitori portatori di anomalie cromosomiche consente di valutare il rischio di prole affetta; nei primi tre mesi di gravidanza è possibile esaminare la costituzione cromosomica del feto, mediante l’analisi del cariotipo su colture di cellule del liquido amniotico (➔ amniocentesi).

citogenetica

Citogenetica molecolare La tecnica denominata FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) fornisce uno strumento diretto per identificare anomalie cromosomiche associate a malattie ereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni. La tecnica prevede la preparazione di sonde di DNA specifiche, marcate con nucleotidi legati con una molecola fluorescente. La separazione dei singoli cromosomi con la citometria a flusso ha permesso inoltre la preparazione di sonde da genoteche di DNA specifiche per ogni cromosoma; utilizzando queste miscele di DNA al microscopio a fluorescenza si osservano interi cromosomi colorati (chromosome painting).

Applicazioni diagnostiche

La FISH viene comunemente applicata sia nella valutazione citogenetica di anomalie cromosomiche costituzionali sia nella valutazione di specifici marcatori cromosomici di cellule tumorali, come in alcuni tipi di leucemie, linfomi e tumori solidi. Di uso comune per l’osservazione delle anomalie cromosomiche di numero per la diagnosi prenatale della sindrome di Down è la sonda painting del cromosoma 21. La FISH permette un esame più dettagliato delle anomalie cromosomiche di struttura (➔ mutazione): si possono diagnosticare, per es., sindromi dovute a delezione di geni contigui (microdelezioni), solitamente non evidenziabili con le tradizionali tecniche di bandeggio. Con questo metodo sono state individuate anche delezioni o altre anomalie cromosomiche costantemente presenti nei tumori solidi, che possono essere considerate marcatori tumorali.

Vedi anche
FISH Sigla di fluorescent in situ hybridization, tecnica citogenetica. malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente sulla frequenza delle ... genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di g. somatica) sia da una generazione all’altra di ... citologia Disciplina biologica che studia la struttura e le funzioni delle cellule animali e vegetali come entità morfologiche e fisiologiche fondamentali degli organismi viventi, la loro formazione, il loro comportamento, nonché la natura e la funzione dei singoli costituenti cellulari. Intorno al 1840, con la ...
Tag
Altri risultati per citogenetica
  • citogenetica
    Enciclopedia on line
    Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi. Il maggior progresso compiuto negli ultimi anni nel campo della c. è rappresentato dallo ...
  • Citogenetica
    Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
    Antonino Forabosco La citogenetica è una disciplina della biologia piuttosto giovane. È nata infatti con la riscoperta delle leggi di Mendel, avvenuta nel 1900, che fece constatare la stretta correlazione esistente fra queste leggi e il comportamento dei cromosomi nel corso dei fenomeni citologici ...
  • CITOGENETICA
    Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)
    (App. IV, I, p. 458) La c. in questi ultimi anni ha fatto progressi che hanno permesso di chiarire numerosi aspetti riguardanti l'organizzazione e il funzionamento del genoma. Il miglioramento delle tecniche di microscopia e l'impiego delle metodiche della biologia molecolare hanno fornito la risoluzione ...
  • CITOGENETICA
    Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1978)
    La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione dei caratteri ereditari. Il termine cromosoma, usato originariamente per indicare dei corpi "colorati", ...
Vocabolario
citogenètica
citogenetica citogenètica s. f. [comp. di cito- e genetica]. – Ramo della genetica che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall’osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione...
monoplòide
monoploide monoplòide agg. [comp. di mono- e -ploide di aploide]. – In biologia, lo stesso che aploide, ma usato soprattutto in citogenetica vegetale.