glicogenosi
Malattia ereditaria rara caratterizzata da un disturbo metabolico riguardante la sintesi o la degradazione del glicogeno, con conseguente accumulo dello stesso in vari organi. Se ne distinguono [...] di E. von Gierke, o g. di tipo I), ciascuno caratterizzato da uno specifico deficit enzimatico lungo la catena del metabolismo del glicogeno. La g. di tipo I è la più comune (circa un terzo dei casi), ed è caratterizzata da interessamento del fegato ...
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imiglucerase
Farmaco enzimatico, prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, usato per la terapia sostitutiva della glicogenosi di Gaucher di tipo 1, sia con manifestazioni neurologiche che in assenza [...] di esse. Viene somministrato, con vari schemi terapeutici, con infusione endovenosa lenta ...
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PAS (sigla dell’ingl. Periodic Acid-Schiff)
Metodo di colorazione dei tessuti (acido periodico-Schiff) propedeutico all’osservazione al microscopio. La reazione PAS nelle sezioni di tessuto è utile per [...] la rivelazione dei mucopolisaccaridi. La colorazione PAS costituisce un utile strumento ausiliario nella diagnosi della glicogenosi; può essere inoltre impiegata per la rivelazione di organismi fungini nelle sezioni di tessuto. ...
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Gierke, Edgar von
Patologo e batteriologo tedesco (Breslavia 1877 - Karlsruhe 1945). Prof. di batteriologia all’univ. di Karlsruhe. Autore di lavori sui gruppi sanguigni, sulle malattie da carenza, sulle [...] emopoietico e in particolare sulla malattia emolitica del neonato, sul contenuto o il deposito di glicogeno in vari organi. Malattia di G., o glicogenosi epatorenale di tipo I: malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo dovuta a carenza dell ...
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miopatie
Giovanni Antonini
La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] difetti enzimatici, e contrassegnati, per la maggior parte, da numeri romani o da eponimi. Le m. da glicogenosi tendono a interessare i muscoli più impegnati nell’esercizio. Clinicamente si distinguono forme che si manifestano con intolleranza all ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Massimo ALOISI
(XXIV, p. 89; App. II, 11, p. 371).- Notevolissimi progressi sono stati compiuti recentemente nella conoscenza del tessuto muscolare, grazie ai moderni sviluppi della [...] bianchi dànno prestazioni più spiccate e potenti; ma la scarsezza di sarcoplasma con i necessarî mitocondrî, mioglobina, glicogeno, ecc., che costituiscono le fabbriche della fonte di energia, rende questi muscoli atti a una prestazione intensa ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] non sono goccioline libere di grasso, ma sono circondate da una membrana: l'insieme forma i cosiddetti ‛lipocondri'. Il glicogeno si trova sotto forma di granuli, che qualche volta danno origine a ‛rosette' visibili al microscopio elettronico (v. fig ...
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splenomegalia
Aumento patologico del volume della milza la quale, mentre nei soggetti normali è coperta dall’arcata costale, può ingrandirsi fino a raggiungere l’arcata pubica, occupando buona parte [...] neoplastica: leucemia, linfomi, sarcomi, metastasi, angiomi e fibromi.
• Malattie da depositi di sostanze varie: amiloidosi, glicogenosi, dislipemie familiari.
• Cause vascolari: sono molteplici, e vedono coinvolte spec. la cirrosi e l’ipertensione ...
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Robusta tunica muscolare del cuore delle cui pareti costituisce la parte fondamentale. La sua superficie esterna è rivestita dal pericardio, quella interna dall’endocardio; le fibre miocardiche sono formate [...] gradi anche severi di disfunzione diastolica. Può essere secondaria a malattie sistemiche (per es., amiloidosi, glicogenosi) o primitiva.
La miocardiopatia del ventricolo destro (nota anche come displasia aritmogena del ventricolo destro) si ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] coinvolgimento muscolare, che si manifesta esclusivamente con l'insorgenza di crampi sotto sforzo e con accumulo di glicogeno intermiofibrillare o subsarcolemmale, è presente nella forma III, da deficit dell'enzima ramificante, nella forma V ...
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glicogenosi
ġlicogenòṡi s. f. [der. di glicogeno, col suff. -osi]. – In medicina, nome generico di un gruppo di malattie ereditarie del metabolismo caratterizzate da accumulo di glicogeno in varî organi; si distinguono almeno otto diversi...
glicogeno
ġlicògeno s. m. [comp. di glico- e -geno]. – In chimica organica, polisaccaride di riserva degli organismi animali (ma presente anche in batterî, alghe, funghi), detto anche amido animale per il comportamento chimico simile a quello...