atassia-teleangiectasia Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] cerebellare, comparsa di teleangiectasie (➔) a livello delle congiuntive e della cute, varia frequenza di manifestazioni infettive correlate al concomitante deficit immunitario di gravità variabile. Quadro ... Leggi Tutto

Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] , quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, l’atassia teleangectasica e altre. Facosoma In oculistica, amartoma retinico in guisa di lente che si osserva nella sclerosi ... Leggi Tutto

Sangue AAusten F. Riggs Guido Modiano Angelo Baserga e Giovanni Diego Grusovin Corrado Baglioni Edoardo Storti e Salvatore Carlo Rizzo Emoglobina, di Austen F. Riggs Genetica del sangue, di Guido [...] rischio leucemogeno sono la sindrome di Bloom, l'aplasia di Fanconi, le malattie ereditarie con fragilità cromosomica e l'atassia teleangectasica (v. Miller, 1968). Virus. - Il problema dei rapporti tra Virus e leucemie, e più in generale tra Virus e ... Leggi Tutto

facomatosi Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo nei vari organi e apparati di formazioni neoplastiche a lento accrescimento e a scarsa potenzialità evolutiva; appartengono [...] a questo gruppo numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, l’atassia teleangectasica e altre. ... Leggi Tutto

Immunologia e immunopatologia GGiorgio Cavallo Antonio Ascenzi e Cesare Bosman Jan G. Waldenström di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA Immunologia [...] quale, tuttavia, lascia pur sempre i pazienti in una situazione insicura e di difficile controllo. La immunodeficienza atasso-teleangectasica dipende invece dalla mancata maturazione del sistema T. Questa malattia è caratterizzata, dal punto di vista ... Leggi Tutto