(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] cioè di un quadro sintomatico preciso. Questa tecnica è stata già utilizzata con successo per la diagnosi prenatale della talassemia, della fenilchetonuria e della corea di Huntington.
È a questo punto che sorgono problemi etici e sociali importanti ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] dei tre genotipi AA, AS, SS. Un analogo approccio può essere utilizzato per lo studio della mutazione beta°-39 della talassemia, dopo digestione con l'enzima Mae i.
Un significativo progresso per lo studio delle mutazioni di singole basi è stato ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] di microcitemia e ipotizzano che si tratti del tratto ereditario che, in condizione di omozigosi, causa l'anemia mediterranea (talassemia). L'ipotesi verrà riproposta da W.N. Valentine e J. Neel nel 1944.
1944
L'omologia singolare. Samuel Eilenberg ...
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L’insieme di individui o oggetti in un determinato ambito, considerati nel loro complesso e nell’estensione numerica.
Astronomia
P. stellare
L’insieme di stelle caratterizzate dalla loro composizione [...] omozigoti, in certi particolari ambienti. Per es., gli individui eterozigoti per il gene della falcemia o talassemia, nelle regioni malariche sono avvantaggiati rispetto agli individui normali, perché sono più resistenti all’infezione malarica. In ...
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(III, p. 580; App. I, p. 127; II, I, p. 209; IV, I, p. 137)
Sistemi di verifica sempre più attendibili, grazie alla messa a punto di tecniche di laboratorio e metodologie statistiche raffinate, hanno permesso [...] più attivo e quindi, indirettamente, i portatori della variante Gc2 risulterebbero favoriti. Anche la mappa di distribuzione della talassemia, dell'enzimopenia G6PD e dell'emoglobina S risulta correlata con la latitudine e anche con la distribuzione ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] da due malattie ereditarie che interessano le emoglobine e che in alcune popolazioni presentano una elevata incidenza: la talassemia e l’anemia falciforme. Queste malattie rappresentano su scala mondiale le malattie monogeniche più frequenti, seconde ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] a scomparire viene detta di p. stabile o bilanciato. È il caso di geni come quelli dell'anemia falciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote in ambienti ...
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Molecola
Luigi Cerruti
Piccola ma indipendente
Le molecole sono la parte più piccola di un elemento o di un composto capace di esistenza indipendente. Possono essere costituite da due o più atomi uguali [...] le cui cause sono legate proprio a un’alterazione della struttura di qualche molecola. L’anemia mediterranea (o talassemia o microcitemia) diffusa particolarmente in Sardegna e in Sicilia, è causata dalla produzione di molecole di emoglobina ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] a una mancata trascrizione dei rispettivi geni. Un'alterazione del meccanismo di splicing è responsabile di una forma della β-talassemia, in cui viene prodotta una globina tronca, non funzionale. Infine, è noto che la sintesi delle globine è regolata ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] di midollo osseo anche per il trattamento di malattie ereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.