Sonde molecolari
Maurizio D'Esposito
Può essere definita sonda molecolare una qualsiasi molecola capace di riconoscerne una seconda, che presenti con la prima somiglianze più o meno estese, tramite [...] possibile la marcatura stessa. La reazione di marcatura è ripresa dalla reazione di riparazionedelDNA batterico dopo danno tramite UV, ed è catalizzata dalla DNA polimerasi i (Pol i). La prima fase della reazione prevede un taglio endonucleolitico ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] danno può essere circa 10 volte più alto di quello osservato a carico delDNA nucleare anche perché sono pressoché assenti i meccanismi di riparazionedelDNA mitocondriale, e questa molecola non è protetta da proteine (gli istoni), presenti invece ...
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(App. IV, I, p. 458)
La c. in questi ultimi anni ha fatto progressi che hanno permesso di chiarire numerosi aspetti riguardanti l'organizzazione e il funzionamento del genoma. Il miglioramento delle tecniche [...] ''spontaneo'' costituisce infatti un indice delle alterazioni indotte nei sistemi implicati nella replicazione o nella riparazionedelDNA.
Rotture cromosomiche, siti fragili, oncogeni, virus e cancro. - In questi ultimi anni si è andata consolidando ...
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MUTAGENESI
Luciana Migliore
La m. è il processo di alterazione dell'informazione genetica, sia a livello di singoli geni, sia a livello cromosomico, sia a livello di genoma; comprende anche l'insieme [...] shift; fra le sostanze mutagene di questo gruppo ricordiamo le acridine e l'actinomicina D.
La riparazionedelDNA alterato è un evento cellulare previsto: esistono diversi meccanismi biologici deputati specificamente a ciò, come la fotoriattivazione ...
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PREMI NOBEL
Nella presente tabella sono indicati i p. N. attribuiti dal 2007 al 2015. Per alcuni di essi (segnalati in tabella) si vedano le rispettive biografie in questa Appendice. In particolare, [...] fluorescenza in super risoluzione (2014) e i meccanismi di riparazionedelDNA (2015). Per la fisiologia o la medicina, tra malattie parassitarie che affliggono soprattutto le popolazioni più povere del mondo. Per l’economia: gli studi sul libero ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] F.H.C. Crick hanno descritto nel 1953 la struttura tridimensionale delDNA, meritando per queste ricerche il premio Nobel per la fisiologia o che riparano le catene danneggiate, per esempio, da raggi ultravioletti o dai raggi X (➔ riparazione).
Acidi ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica delDNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] è trascritto a partire da uno solo dei due filamenti delDNA; ciò significa che un filamento codifica senso e l' DNA rimanga un breve segmento di catena singola. L'inserimento di 5÷8 nucleotidi mancanti su ogni catena, a opera di enzimi di riparazione ...
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Dulbecco, Renato
Biologo italiano naturalizzato statunitense (n. Catanzaro 1914). Si laureò in medicina nel 1936 presso l’univ. di Torino, ove fu assistente di G. Levi. Trasferitosi negli USA nel 1947, [...] . di Bloomington (Indiana), ove scoprì i meccanismi di riparazionedelDNA nei batteriofagi inattivati con radizioni UV. Nel 1949 passò con virus della poliomielite, scoperta che consentì la produzione del vaccino. In seguito si occupò dell’azione dei ...
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atassia
Sintomo comune a svariate malattie neurologiche caratterizzato da un disturbo della coordinazione motoria. L’a. si manifesta solitamente per alterazioni del cervelletto (a. cerebellare), del [...]
Queste atassie comprendono quelle atassie ereditarie che sono causate da mutazione nei geni coinvolti nella riparazionedelDNA. L’atassia-telangiectasia è la forma più frequente in questo gruppo. Ha trasmissione recessiva ed è caratterizzata, oltre ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] noti; ne sono state prese in esame molte cause: mutazioni somatiche, radiazioni, cancerogeni chimici, alterati meccanismi di riparazionedelDNA. Di recente è stata dimostrata l'esistenza, sia nei virus sia nelle cellule, di geni in grado di ...
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progeria
progerìa s. f. [comp. di pro-2 (per indicare precocità) e gr. γέρ(ων) «vecchio»]. – In medicina, tipo di nanismo legato a varie alterazioni cellulari, principalmente a una deficienza di riparazione del DNA e caratterizzato da cachessia...
xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso...