In genetica, geni che allo stato omozigote sono incompatibili con la vita. Allo stato eterozigote possono essere completamente innocui o determinare stati patologici più o meno gravi. Esempi di geni l. [...] su uno stesso cromosoma in loci molto vicini, così che la frequenza di scambio sia trascurabile, si formeranno solo omozigoti l. che muoiono precocemente, ed eterozigoti che soli sopravvivono. In natura il sistema dei l. bilanciati si trova in ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] forma a falce ‒ in inglese sickle ‒ invece che la normale forma a disco biconcavo) e che è presente da sola negli omozigoti βSβS (i malati di anemia falciforme), oppure insieme alla HbA nei βAβS (i falcemici, che sono sani; fig. 2). Successivamente ...
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consanguineità Relazione tra persone che discendono da un comune capostipite.
Biologia
Dal punto di vista biologico è il fenomeno per cui, nell’ascendenza di un individuo, il numero effettivo dei suoi [...] numero nella scala degli ascendenti, più alto è il grado di consanguineità.
La c. favorisce la formazione d’individui omozigoti; gli omozigoti per un gene raro recessivo si originano, la maggior parte delle volte, da matrimoni fra consanguinei, in ...
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MINTZ, Beatrice
Marco Vari
Biologa statunitense, nata a New York il 24 gennaio 1921. Professore di Genetica all'università della Pennsylvania (1965-75), è attualmente membro dell'Istituto per la ricerca [...] topi allofenici (v. allofene, in questa Appendice) ottenuti espiantando dall'utero materno due embrioni nati da due coppie di genitori omozigoti per geni diversi. Posti a contatto a una temperatura di 37°C, si è generata una blastocisti più grossa e ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia è assente. L'allele in questione, in condizione omozigote, è letale: il gene th nella combinazione thth determina il morbo di Cooley, che porta a morte i bambini nei primi anni ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] nell'Uomo, per i quali l'eterozigote in ambienti malarici sembra mostrare un vantaggio selettivo nei confronti di entrambi gli omozigoti (eterosi). In questi casi le frequenze geniche si stabilizzano attorno a un certo valore e anche se disturbate da ...
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Deme
Saverio Forestiero
Popolazione locale costituita da organismi a riproduzione sessuata tra cui c’è flusso genico completo. Un deme consiste, perciò, in una popolazione panmittica, ossia caratterizzata [...] con i demi vicini. Tale circostanza da una parte determinerà in un primo momento un aumento della frequenza degli omozigoti, e quindi una diminuzione della variabilità genetica all’interno del deme medesimo, dall’altra, successivamente, con l’aumento ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] si può esporre con un esempio molto semplice: se la progenie di due individui affetti da sordità autosomica recessiva (cioè omozigoti per un allele silente di un gene autosomico necessario per un udito normale) è costituita da figli con udito normale ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] di un’aberrazione cromosomica in uno dei due cromosomi omologhi. Spesso, specialmente nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due forme mutanti geniche a un singolo locus. Questa situazione è meglio definita con il ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] del gene HGO, che codifica per l’enzima omogentisico-ossidasi, presente sul cromosoma 3. I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...