METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] iperbeta-lipoproteinemia, ipercolesterolemia e in misura più modesta ipertrigliceridemia. Questi segni sono molto marcati negli omozigoti e meno accentuati ma chiaramente espressi negli eterozigoti. Vi è presenza di manifestazioni xantomatose e ...
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TERATOGENESI (o embriologia teratologica)
Pasquale Pasquini
La teratologia (v. vol. XXXIII, p. 543) è lo studio descrittivo delle anomalie dello sviluppo embrionale, le quali determinano la formazione [...] abbozzo dell'uretere e metanefro è dimostrata anche da un noto mutante "attero" nei polli (wingless), nei cui omozigoti recessivi il rene, in assenza dell'abbozzo dell'uretere, non si differenzia permanendo allo stadio di blastema. La malformazione ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] cromosoma 19. Avere nel genoma l'allele ε4 che codifica la sintesi di ApoE (ε4) aumenta il rischio per la forma sporadica tardiva della malattia. Rispetto agli omozigoti ε3, il rischio è quattro volte maggiore negli eterozigoti ε4 e otto volte negli ...
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Carattere
Paolo Migone
Gianni Carchia
Bruno A. Bellerate
Dal latino character, a sua volta dal greco χαρακτήρ, "impronta, marchio, segno particolare", indica il complesso delle doti e disposizioni [...] invece, quale prodotto soltanto delle influenze ambientali, potrebbe essere ipoteticamente esplorato in gemelli monovulari (od omozigoti, cioè identici) separati subito dopo la nascita, senza però dimenticare che incidenze ambientali possono avvenire ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] o eterozigoti (simili agli individui di F1) e danno una discendenza costituita da 3/4 di dominanti (1/4 omozigoti e 2/4 eterozigoti). Da questi risultati Mendel dedusse le seguenti spiegazioni: (a) esistono entità dette determinanti ereditari o ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] parte dei casi di fibrosi cistica; a seconda della regione geografica, circa il 50÷70% degli individui affetti sono omozigoti. La mutazione (ΔF508 è molto antica e probabilmente si è diffusa nelle popolazioni europee grazie alla selezione a favore ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] a popolazione.
La Rh positività comprende individui eterozigoti che hanno ereditato il gene D da un solo genitore e individui omozigoti che hanno ereditato il gene D da entrambi i genitori. Il genotipo Rh D negativo è dovuto ad assenza totale ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l'individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] è doppio rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel ...
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PSICHIATRIA
Leonardo Ancona
(XXVIII, p. 446; App. II, II, p. 624; III, II, p. 514; IV, III, p. 79)
La descrizione dello scenario della p. dal 1978 a oggi in una voce enciclopedica esige necessariamente [...] prevalenza della malattia è dell'1% nella popolazione normale, del 15% nelle famiglie degli schizofrenici e del 40÷50% nei gemelli omozigoti (I.M. Neale, T.F. Oltmans, 1982). La concordanza, mai superiore al 50%, dice poi che la malattia non dipende ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...