genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] secondo gli schemi delle leggi di Mendel. Vengono classificate come dominanti, quando il fenotipo clinico si manifesta sia negli individui eterozigoti che omozigoti per il gene mutato, e recessive, quando la malattia si manifesta solo negli individui ...
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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] quarto mese di vita. L’incidenza nella popolazione varia da 1/40.000 a 1/100.000. Gli individui affetti (omozigoti) presentano un rischio di sviluppare tumori 100 volte superiore a quello della popolazione generale; anche i portatori eterozigoti sani ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] affetti da variante MCJ. L'analisi del gene PRNP non ha identificato alcuna mutazione mentre tutti i casi sono risultati omozigoti per metionina al codone polimorfico 129 del gene della PrP. La maggior parte dei casi di variante MCJ sono stati ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] identificato attraverso l'uso estensivo di questa tecnica sul cromosoma 9p21. In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 e del gene p19 sovrapposto (Pollock et al. 1996). Le ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] identificato attraverso l'uso estensivo di questa tecnica sul cromosoma 9p21. In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 e del gene p19 sovrapposto (Pollock et al., 1996). Le ...
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specializzazione emisferica
Giovanni Berlucchi
Nell’uomo l’emisfero di sinistra è specializzato nelle funzioni del linguaggio, nel controllo della mano dominante destra e nell’organizzazione della motilità [...] ’altra parte anche la lateralizzazione estrema può presentare costi: l’eccellenza nelle funzioni del linguaggio, tipica dei destrimani omozigoti per l’allele RS+, comporta una ridotta efficienza nelle abilità spaziali e sportive, e i mancini sono più ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] : una volta individuato il gene responsabile della malattia nell’uomo, è possibile isolare l’omologo murino, alterarlo nelle cellule ES, ottenere animali eterozigoti e, successivamente, mediante opportuni incroci, animali omozigoti per la mutazione. ...
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È la riproduzione fra di loro d'individui parenti. Nel linguaggio zootecnico la consanguineità si riferisce a quel metodo di riproduzione che consiste nel far accoppiare animali appartenenti alla stessa [...] che è rappresentato dal complesso dei fattori ereditarî contenuti nelle cellule sessuali. A eccezione degl'individui geneticamente puri o omozigoti, in cui il fenotipo e il genotipo si confondono, negli altri (e sono, fra gli animali, la maggioranza ...
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JOHANNSEN, Wilhelm Ludvig
Giuseppe Montalenti
Botanico danese, nato a Copenaghen il 3 febbraio 1857, morto ivi l'11 novembre 1927. Studiò a Copenaghen e in Germania, alla scuola di Pfeffer in Tubinga [...] tra l'altro, il primo a usare i termini di "gene" per indicare il fattore o "unità ereditaria"; d'individui "omozigoti" e "eterozigoti", di "genotipo" e "fenotipo") ne fanno uno dei massimi creatori della teoria della variabilità e della genetica. La ...
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Lateralità
Giovanni Berlucchi e Bruna Rossi
Con il termine lateralità si definisce genericamente l'asimmetria fra la metà destra e quella sinistra del corpo umano e, in senso più specifico, la parziale [...] dalla presenza o assenza di un ipotetico gene rs: rispettivamente, omozigoti rs++ (frequenza stimata 0,3242) ed eterozigoti rs+‒ (0,4902), e omozigoti rs- (0,1845). Negli omozigoti rs- i centri del linguaggio e della dominanza manuale si ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...