(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] sono più difficilmente trasmissibili agli animali di laboratorio delle forme sporadiche.
La MCJ familiare è legata a sette mutazionipuntiformi del gene PRNP che determinano un cambiamento di un singolo aminoacido nella proteina. In Italia sono state ...
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Sonde molecolari
Maurizio D'Esposito
Può essere definita sonda molecolare una qualsiasi molecola capace di riconoscerne una seconda, che presenti con la prima somiglianze più o meno estese, tramite [...] il numero di falsi positivi, e quindi migliora l'accuratezza dell'analisi, fondamentale nella ricerca di mutazionipuntiformi in geni specifici. Applicazioni di questa tecnologia si ritrovano nella definizione del profilo di espressione di cellule ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] una glicoproteina di membrana. Nel 15% dei casi, la malattia è familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazionipuntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e ...
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PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] in una parte del nemasperma che non entra nell’oocita. Le anomalie del genoma mitocondriale (riarrangiamenti, mutazionipuntiformi, anomalie qualitative e quantitative) sono causa di un grande numero di malconformazioni fetali, alcune delle quali ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] di una funzione di trans-attivazione è stata dimostrata da esperimenti effettuati con mutanti virali contenenti mutazionipuntiformi ovvero delezioni di questa regione degli Adenovirus: cellule infettate con tali mutanti fanno registrare l'accumulo ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] ad alterazioni del segmento S5 del territorio II e del segmento S6 del territorio IV conseguenti a due mutazionipuntiformi.
La paramiotonia congenita è una patologia paralitica simile alla precedente, la cui sintomatologia viene scatenata dal freddo ...
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Farmacologia molecolare
Pietro Melchiorri
sommario: 1. La farmacologia molecolare alla fine del Novecento. 2. La comunicazione peptidergica: un nuovo bersaglio farmacologico. a) Il sistema delle tachichinine: [...] biotecnologie hanno permesso di modificare in vivo la struttura chimica dei recettori attraverso la produzione di mutazionipuntiformi nel codice genetico o la creazione di codici artificiali esprimenti recettori chimerici. Gli studi sulle relazioni ...
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DNA antico
Jr.
(Department of Entomology Oregon State University Corvallis, Oregon, USA)
George O. Poinar
A partire dalla seconda metà degli anni Ottanta, l'impiego della tecnica della reazione a catena [...] fecero notare come, pur essendo il DNA mitocondriale una possibile scelta per queste analisi, il suo tasso di mutazionipuntiformi risulta, nelle piante, 100 volte più lento che negli animali. D'altronde, il DNA dei cloroplasti, pur essendo ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] e adattatrici, il segnale trasdotto da RAS alla fine raggiunge il nucleo e attiva l'espressione dei geni responsabili dello sviluppo. Mutazionipuntiformi nel gene RAS, presenti nel 25% di tutti i tumori umani e fino al 90% in certi tipi di tumore ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] RAS, coadiuvato da una serie di proteine regolatrici e adattatrici, alla fine raggiunge il nucleo e attiva l'espressione della crescita. Mutazionipuntiformi nel gene RAS, presenti nel 25% di tutti i tumori umani e fino al 90% in certi tipi di tumori ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...