Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] il nome d'immunogenetica che si è dato a questo capitolo della scienza dell'eredità.
e) Frequenza di mutazione nell'uomo
Le mutazionigeniche sono eventi che avvengono spontaneamente, cioè per cause ignote, con frequenza per lo più molto bassa. Con ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] puntiformi con una frequenza almeno 100 volte superiore a quella delle mutazioni spontanee degli altri geni (ipermutazione somatica). Le mutazionigeniche degli anticorpi si concentrano nelle sequenze codificanti le regioni CDR, e possono determinare ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] individui sono affetti quando sono omozigoti per alleli mutati e sono generalmente figli di individui sani eterozigoti portatori di una mutazionegenica. Anche in questo caso la patologia colpisce in modo identico i due sessi, e il 25% dei figli di ...
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Fecondazione
Jacques Testart
La fecondazione è il momento fondamentale della riproduzione sessuale e consiste nell'unione di due gameti di sesso diverso, allo scopo di produrre un uovo fecondato, o [...] spermatozoi e il 25% delle cellule uovo presentano un'anomalia nel numero dei loro cromosomi, oltre a svariate mutazionigeniche, la cui frequenza e letalità sono largamente sconosciute. Per questi motivi, anche quando la fecondazione ha luogo, il ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] .
I bambini down hanno un cromosoma in più
Le mutazioni non riguardano soltanto la struttura di un singolo gene (mutazionigeniche), ma anche il modo come sono costruiti i cromosomi (mutazioni cromosomiche) o addirittura il loro numero complessivo ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] con sempre nuove combinazioni di caratteri ereditari, utili a fronteggiare i mutamenti ambientali e le mutazionigeniche. In alcune specie, tuttavia, le caratteristiche biologiche maschili e femminili coesistono nello stesso individuo (ermafrodita ...
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procreazione medicalmente assistita
procreazióne medicalménte assistita locuz. sost. f. – Qualsiasi procedura messa in atto per facilitare l’incontro dello spermatozoo con l’ovulo, con esito fecondo, [...] al progresso delle tecniche di procreazione medicalmente assistita. La possibilità di riconoscere le anomalie cromosomiche e le mutazionigeniche in un preembrione si allarga a un numero sempre maggiore di malattie, e le tecniche che consentono ...
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immunoterapia contro il cancro
Particolare tipo di immunoterapia. Con il termine di immunoterapia si indicano tutti gli interventi, farmacologici, vaccinali, sierologici, di manipolazione cellulare, [...] antitumorale in corso di neoplasie già clinicamente diagnosticabili, per es., è necessario considerare che alcune mutazionigeniche possono indurre trasformazioni molecolari associate al tumore. Poiché gli oncogeni, o le molecole regolatrici degli ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] rappresentare i marcatori migliori per gli studi futuri di mappatura genica.
Qualsiasi sia il marcatore usato, per costruire una m. in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] DNAmt sono state sequenziate e confrontate con le sequenze geniche: il codice genetico mitocondriale, tranne nelle piante, differisce quello dei genomi nucleari. Il ritmo relativamente alto di mutazione dei geni dei m. è pertanto utile per stimare ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...