Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] puntiformi con una frequenza almeno 100 volte superiore a quella delle mutazioni spontanee degli altri geni (ipermutazione somatica). Le mutazionigeniche degli anticorpi si concentrano nelle sequenze codificanti le regioni CDR, e possono determinare ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] individui sono affetti quando sono omozigoti per alleli mutati e sono generalmente figli di individui sani eterozigoti portatori di una mutazionegenica. Anche in questo caso la patologia colpisce in modo identico i due sessi, e il 25% dei figli di ...
Leggi Tutto
Biologia dei sistemi
Armando Magrelli
La biologia dei sistemi è un approccio interdisciplinare volto alla comprensione del funzionamento dei sistemi biologici: integrando informazioni di diversa natura [...] mancanza di cibo o allo stadio dello sviluppo, nonché l'affascinante abilità di correggere i propri errori come le mutazionigeniche.
Tecnologia ad alto flusso
Il XXI sec. è iniziato con il completamento del progetto di sequenziamento del genoma ...
Leggi Tutto
Fecondazione
Jacques Testart
La fecondazione è il momento fondamentale della riproduzione sessuale e consiste nell'unione di due gameti di sesso diverso, allo scopo di produrre un uovo fecondato, o [...] spermatozoi e il 25% delle cellule uovo presentano un'anomalia nel numero dei loro cromosomi, oltre a svariate mutazionigeniche, la cui frequenza e letalità sono largamente sconosciute. Per questi motivi, anche quando la fecondazione ha luogo, il ...
Leggi Tutto
genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] .
I bambini down hanno un cromosoma in più
Le mutazioni non riguardano soltanto la struttura di un singolo gene (mutazionigeniche), ma anche il modo come sono costruiti i cromosomi (mutazioni cromosomiche) o addirittura il loro numero complessivo ...
Leggi Tutto
Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] con sempre nuove combinazioni di caratteri ereditari, utili a fronteggiare i mutamenti ambientali e le mutazionigeniche. In alcune specie, tuttavia, le caratteristiche biologiche maschili e femminili coesistono nello stesso individuo (ermafrodita ...
Leggi Tutto
cefalea
Dolore (circoscritto o diffuso, continuo, intermittente o sporadico) che interessa il capo. Se il dolore è unilaterale il quadro viene definito emicrania (➔). La c. si manifesta per anomalie [...] genetica, raramente le vascolari (➔ MELAS), l’emicrania emiplegica familiare, alcune forme di emicrania diffuse in Sardegna con mutazionigeniche dei recettori della dopammina. In molti casi di c. primaria è stata dimostrata un’alterazione del flusso ...
Leggi Tutto
neurodegenerativo
Che si riferisce a una degenerazione neuronale, cioè a un processo di distruzione, i cui prodotti inducono meccanismi di fagocitosi e di gliosi all’interno del tessuto nervoso stesso. [...]
Eziologia
Solo una piccola percentuale delle malattie neurodegenerative è dovuta a mutazionigeniche che seguono una trasmissione ereditaria di tipo mendeliano. In genere la mutazionegenica si associa alla presenza di una proteina che perde le sue ...
Leggi Tutto
policitemia
Aumento stabile del volume totale dei globuli rossi del sangue circolante. Può essere reale, manifestandosi come una malattia primitiva (p. vera, p. familiare benigna) o secondaria a varie [...] di iperplasia eritroide e megacariocitaria; livelli sierici di eritropoietina ridotta.
Policitemia vera e mutazionigeniche
La mutazione del gene JAK2 identifica una tirosinchinasi a localizzazione citoplasmatica che svolge un ruolo fondamentale ...
Leggi Tutto
RADIOBIOLOGIA
Carissimo BIAGINI
1. Campi di applicazione. - Per r. si intende, in senso generale, lo studio degli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi; spesso la parola è usata in senso [...] a caso ha quindi una probabilità assai scarsa di corrispondere ad un effetto favorevole.
Le mutazioni possono essere classificate in geniche e cromosomiche. Le prime sono dovute, almeno apparentemente, solo a geni singoli (point mutations); le ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...