Deficiente sviluppo del cranio rispetto ai parametri delle popolazioni di riferimento. Quando non rientra nel quadro del nanismo ipofisario o comunque della microsomia, si accompagna a insufficienza mentale [...] e, talora, a paralisi cerebrale. Tra i soggetti con scarso sviluppo del cranio e del cervello si distingue il microcefalo vero (da cause ereditarie) da quello falso, in cui l’arresto di sviluppo del cervello è provocato da malattie che colpiscono l’ ...
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Sindrome caratterizzata da microcefalia e ritardo mentale e da un caratteristico pianto infantile simile al lamento di un gatto (donde il nome). È associata alla mancanza del braccio corto del cromosoma [...] 5 ...
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microencefalia
Malformazione congenita consistente nel globale arresto di sviluppo dell’encefalo, conseguenza di solito di microcefalia. ...
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Angelman, Harry
Pediatra inglese (Birkenhead, Cheshire, 1915 - ivi 1996). Sindrome di A.: malattia rara di origine genetica (frequenza di 1/20.000) che si manifesta nei bambini e comporta ritardo mentale, [...] microcefalia, crisi epilettiche, atassia, disturbi del linguaggio, ipereccitabilità e riso eccessivo. È dovuta a un difetto sul cromosoma 15, che può essere legato alla delezione di un tratto del cromosoma di origine materna, oppure a una disomia ...
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microencefalia
Malformazione cerebrale consistente nelle dimensioni globali del cervello inferiori alla norma, solitamente accompagnata da anomalie delle circonvoluzioni, separazione incompleta dei due [...] emisferi, agenesia del corpo calloso; contestualmente il cranio è di dimensioni ridotte (microcefalia). Le cause di m. sono infezioni fetali (spec. virali), uso materno di cocaina, isotreonina (un farmaco per l’acne), fenitoina e carbamazepina ( ...
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De Toni, Giovanni
Pediatra (1895-1973). Sindrome di D. T.-Debré-Fanconi: malattia dovuta a un difetto del tubulo renale prossimale, con alterato riassorbimento di glucosio, amminoacidi, potassio, fosforo, [...] calcio, acido urico. Le numerose manifestazioni cliniche includono nanismo, microcefalia, ritardo mentale, ecc. Può essere ereditaria o associata ad altri disordini ereditari (cistinuria, galattosemia, ecc.), oppure correlata con intossicazioni o ...
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Edwards, John Hilton
Genetista inglese (Londra 1928 - Oxford 2007). Prof. di genetica umana all’univ. di Birmingham (1971-79) e poi a Oxford. Sindrome di E.: trisomia del cromosoma 18, cioè presenza [...] di un cromosoma soprannumerario della coppia 18. Le alterazioni a carico degli individui portatori sono tali (microcefalia, difetti cardiaci, renali e del tratto digerente, ipotonia muscolare, grave ritardo già nello sviluppo prenatale) da causare la ...
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embriopatia
Affezione o alterazione che colpisce l’embrione o il feto. Le cause principali delle e. sono: le malattie ereditarie; le malattie infettive e parassitarie della madre, tra le quali la rosolia, [...] mesi di gravidanza (e. rubeolica che può comportare nel neonato cataratta, sordità, sordomutismo, cardiopatie congenite, microcefalia), e la toxoplasmosi (che può portare nel neonato a convulsioni, idrocefalia, corioretinite maculosa, calcificazioni ...
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Williams, J.C.P.
Cardiologo neozelandese. Nato verso la fine degli anni Trenta del 20° sec., lavorò al Greenlane hospital di Auckland fino al 1964; partito per assumere un incarico a Londra, sparì senza [...] una stenosi aortica sopravalvolare, nota come sindrome di W., associata a ritardo mentale e motorio, microcefalia, dismorfie facciali (naso infossato, labbra grosse, occhi distanti, difetti dentali); sono presenti anche iperacusia, difficoltà ...
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fetale, sindrome alcolica
Quadro clinico presente nei bambini figli di madri con cronica abitudine all’alcolismo. In particolare, la sindrome alcolica f. è causata dal consumo di alcol durante la gravidanza. [...] descritte alterazioni a carico del sistema nervoso centrale, ritardo mentale, anomalie del cranio e della faccia (microcefalia). Morfologicamente sono descritte alcune anomalie del massiccio facciale con occhi piccoli e distanziati fra loro, naso di ...
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microcefalia
microcefalìa s. f. [der. di microcefalo]. – 1. In medicina e in antropologia fisica, scarso sviluppo del cranio (quando la circonferenza di esso sia inferiore, nell’individuo adulto, a 40 cm). 2. fig. Scarsezza d’intelligenza,...
microcefalico
microcefàlico agg. [der. di microcefalia] (pl. m. -ci). – Relativo a microcefalia (nel sign. proprio): aspetto microcefalico. Riferito a persona, affetto da microcefalia (quindi sinon. di microcefalo agg.): soggetto, individuo...