Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] È più probabile che le variazioni di sequenza avvengano in regioni poste lateralmente ai geni o a livello di introni, dato che esse sono meno sottoposte a pressione selettiva rispetto alle regioni codificanti. Tali p. sono diventati pertanto preziosi ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] A. Il gene del fattore viii, che costituisce lo 0,1% del cromosoma X, è una complessa struttura nucleotidica formata da 26 esoni, 25 introni, e 186.000 paia di basi (fig. 2) Il fattore viii, a sua volta, è formato da 2351 aminoacidi, di cui 19 ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] le due sequenze sono praticamente identiche. Tuttavia si possono notare due differenze importanti: 1) il gene portato dal virus non ha introni, dal che si deduce che nel processo di trasduzione di sequenze cellulari nell'interno del genoma virale gli ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] in dettaglio. È il gene più grande che si conosca, risultando di 2,5 milioni di paia di basi; ha circa 80 introni (la parte non tradotta del gene), alcuni dei quali molto grandi, e 79 esoni. Le sue enormi dimensioni sembrano spiegare in parte ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] , va in genere incontro a un processo di maturazione che comporta la rimozione di sequenze interne, i cosiddetti introni, con successivo legame (splicing) delle sequenze residue, gli esoni. Questo processo è responsabile non soltanto della formazione ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] codifica una proteina trasformante chimerica, nel caso che ambedue i punti di rottura cromosomica siano situati all'interno di introni.
Nella leucemia e nel linfoma, il consistente e frequente coinvolgimento dei geni per le catene pesanti (IgH) e ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] una proteina trasformante chimerica, nel caso che ambedue i punti di rottura cromosomica siano situati all'interno di introni.
Nella leucemia e nei linfomi, il frequente coinvolgimento dei geni per le catene pesanti e leggere delle immunoglobuline ...
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intronamento
intronaménto s. m. [der. di intronare]. – L’atto, il fatto di intronare, di essere intronato; ant., strepito, scuotimento, percossa che introna.