Polisaccaride di riserva degli organismi animali con struttura ramificata. È formato da unità ripetitive di glucosio legate tra loro con legame α-1,4-glicosidico e, nei punti di ramificazione, con legame [...] di reazioni a cascata che portano all’attivazione della glicogenofosforilasi e quindi della glicogenolisi.
Con il termine generico glicogenosi si indicano tutti i quadri clinici che si riferiscono a malattie dovute a carenza ereditaria di enzimi che ...
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Notevole riduzione della statura rispetto alla media tipica di una specie animale o vegetale. Può essere determinato da cause esterne (alimentazione insufficiente, malattie acquisite), ma più spesso, soprattutto [...] , lue, malaria), a intossicazioni (alcolismo, saturnismo) dei genitori, a profonda e protratta malnutrizione, a malattie metaboliche (glicogenosi, cistinosi ecc.).
Il fenomeno del n. destò sempre curiosità e nani furono allevati e tenuti come oggetto ...
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Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] molti tipi di degenerazione. In alcune malattie da difetto enzimatico ereditario (per es., malattie lisosomiali, ceroidolipofucsinosi e glicogenosi), o presunte tali, i metaboliti non digeriti si accumulano nel corpo e nei neuriti. La disfunzione che ...
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Con l'approfondimento analitico delle catene di reazione metaboliche endocellulari (differenziabili anche a seconda delle diverse unità subcellulari oggi studiabili isolatamente) e con l'avvento del microscopio [...] qui tendenzialmente ipoglicemici) e questi si accumulano in forma del polimero ubiquitario degli animali, il glicogeno. Forse si tratta anche di un glicogeno abnorme e le cellule (fegato, rene, cuore, muscoli) ne divengono replete fino a disfarsi ...
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PSICHIATRIA (XXVIII, p. 446; App. II, 11, p. 624)
Lucio BINI
Neurofisiologia. - La funzione di stato di coscienza, intesa come quella di un direttore d'orchestra che controlla e stimola le attività psichiche, [...] confermata solo in alcune malattie in cui vi sono alterazioni precoci e dominanti anche in altri organi (come la glicogenosi e la galattosemia): ma in altri casi (specie in soggetti con idiozia fenilpiruvica, tenuti a dieta priva di fenilnanina ...
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Acido idrossipropanoico, CH3CHOHCOOH, noto nelle forme D-lattico, L-lattico (levogiro e destrogiro) e D-L-lattico, corrispondente al racemo. Tutte e tre formano sali con numerosi metalli (zinco, rame ecc.). [...] e proporzionale alla fatica) e durante il riposo si diffonde nel sangue da cui il fegato lo rimuove riconvertendolo in glicogeno attraverso la glicogenogenesi. In condizioni di aerobiosi l’acido l. è in parte ritrasformato in glucosio attraverso la ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] a molti tipi di degenerazione. In alcune malattie da difetto enzimatico ereditario (per es. malattie lisosomiali, ceroidolipofucsinosi e glicogenosi) o presunte tali (per es. malattia di Lafora), i metaboliti non digeriti si accumulano nel corpo e ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] e renale, reversibili all’eliminazione totale dei carboidrati interessati.
Fra le affezioni caratterizzate da accumulo di glicogeno (glicogenosi), i disordini di più frequente riscontro durante l’infanzia sono: deficit di glucosio-6-fosfatasi (tipo ...
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Questa branca fondamentale della patologia generale, mentre ha subìto modificazioni specialmente dal punto di vista dottrinario, ha realizzato notevoli progressi connessi a nuovi sviluppi ed orientamenti [...] -fisico (vacualizzazione, smescolamento, tixotropia, modificazioni del pH, lipofanerosi), altre di ordine metabolico: lipidosi, glicogenosi, accumulo di pigmenti, ialinosi, trasformazione mucosa, pinocitosi.
Ectoplasma. - Alla periferia della cellula ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] , sono state fornite evidenze che malattie genetiche metaboliche, come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la glicogenosi di tipo II e la gangliosidosi, considerate fino a pochi anni fa non curabili e quindi ineluttabili, oggi possono ...
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glicogenosi
ġlicogenòṡi s. f. [der. di glicogeno, col suff. -osi]. – In medicina, nome generico di un gruppo di malattie ereditarie del metabolismo caratterizzate da accumulo di glicogeno in varî organi; si distinguono almeno otto diversi...
glicogeno
ġlicògeno s. m. [comp. di glico- e -geno]. – In chimica organica, polisaccaride di riserva degli organismi animali (ma presente anche in batterî, alghe, funghi), detto anche amido animale per il comportamento chimico simile a quello...