postgenomica
postgenòmica s. f. – Fase della ricerca biomedica, successiva alla conclusione del Progetto genoma umano. Il completamento del sequenziamento del genoma umano e quello di numerosi altri [...] , una valenza soprattutto funzionale e ha come obiettivo principale quello di decifrare la funzione dei costituenti fondamentali del genoma, siano essi geni o elementi localizzati nella porzione non genica. Si parla quindi di rivoluzione p. perché la ...
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genoteca
Collezione di frammenti di DNA clonato che, nel loro insieme, rappresentano l’intero genoma di un organismo (detta anche banca del DNA). G. sono state ottenute per molti organismi, incluso l’uomo, [...] usate sia per isolare specifici geni sia per studiare l’organizzazione del genoma. Vi sono vari metodi per produrre g., ma tutti si DNA complementare), che non contengono tutti i frammenti del genoma, ma solo la copia degli RNA messaggeri presenti in ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] dei nucleotidi, e mutazioni cromosomiche, quando il cambiamento riguarda porzioni di cromosoma, un intero cromosoma (dunque molti milioni di nucleotidi), o persino l’intera dotazione dei cromosomi di una ...
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La b. è una disciplina al crocevia tra informatica, statistica, matematica e biologia, nata alla fine degli anni Settanta del 20° sec. dall'esigenza di archiviare, analizzare e interpretare la pletora [...] Ί174. La sua dimensione è di 5386 coppie di basi. A meno di tre decenni di distanza, nel 2005, più di 400 genomi completi erano disponibili, senza contare quelli virali, e più di 400 in via di completamento. Il primo passo nell'analisi di questi ...
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CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] metafasici da ibridare. Questi cloni corrispondono ai loci specifici di ogni singolo cromosoma e arrivano a coprire l’intero genoma umano. Attraverso tali cloni è possibile individuare un’alterazione genetica in un paziente, con velocità e precisione ...
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trasposizione
Spostamento di tratti di DNA da un punto a un altro del genoma. Gli elementi genetici mobili, detti anche trasposoni, sono stati individuati in tutti gli organismi viventi (dai batteri [...] del cromosoma. In termini evolutivi, la capacità degli elementi trasponibili di spostarsi da una parte all’altra del genoma è di grande importanza, in quanto genera variabilità a livello di popolazione. Tuttavia, questi effetti causano variazioni ...
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transgenesi
transgènesi s. f. – Processo tecnologico che permette l’inserimento nel corredo genetico (genoma) di un organismo vivente (per questo motivo detto transgenico) di uno o più geni derivati [...] da un organismo di specie diversa. Alcuni autori considerano transgenici anche organismi il cui genoma sia stato comunque modificato con le tecniche dell’ingegneria genetica. Il termine t. è stato introdotto negli anni Ottanta del 20° sec., dopo che ...
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sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] ha segnato l’inizio di una nuova era: quella della medicina personalizzata, che studia tutte le informazioni contenute nel genoma umano per mettere a punto cure mediche ‘su misura’ per i singoli pazienti sulla base del loro caratteristiche genetiche ...
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sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] ogni singolo esperimento. I vettori utilizzati, che erano all’inizio i cosmidi con una capacità di circa 50 kb di genoma, sono oggi i cromosomi batterici artificiali (BAC, Bacterial artificial chromosome) che possono contenere fino a 300 kb. I cloni ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] a poche migliaia di paia di basi, o bp, base pairs) sono introdotti nella cellula si integrano con una certa frequenza nel genoma nel punto esatto in cui trovano una sequenza di basi in parte analoga. In tal modo si può correggere una sequenza in ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...