de Grouchy, Jean
Genetista francese (1926 - 2003). Prof. di genetica medica all’Hôpital des enfants malades di Parigi, fu un pioniere nella citogenetica umana e descrisse numerose aberrazioni cromosomiche [...] responsabili di malattie. Sindrome di d. G.: descritta nel 1963, è dovuta a una delezione nel braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene chiamata anche monosomia 18p o sindrome 18p. Si manifesta con ritardo ...
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Schindler, Detlev
Pediatra e genetista tedesco. Prof., dal 1997, nel dipartimento di genetica umana dell’univ. di Würzburg. Il suo campo di ricerca comprende la biologia cellulare e le manifestazioni [...] , in particolare dell’anemia di Fanconi.
Malattia di Schindler
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto dell’enzima lisosomiale α-Nacetilgalattosamminidasi, che provoca un accumulo di glicosfingolipidi ...
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Genetista americano, nato a Pillar Point, N. Y., il 5 maggio 1873, morto a Ithaca, N. Y., l'8 dicembre 1947. Fu professore alla Cornell University di Ithaca. Il suo nome è legato soprattutto alla genetica [...] che fu oggetto di studio, per un quarantennio, di lui e del folto gruppo di ricercatori da lui costituito. Grazie a questa ricerca la genetica e la citogenetica nel granoturco sono oggi conosciute quasi altrettanto bene che nella Drosophila. ...
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FORD, Charles Edmund
Marco Vari
Genetista inglese, nato a Londra il 24 ottobre 1912. È stato direttore della sezione di Citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e successivamente [...] ha fatto parte dello staff esterno del Medical research council presso la scuola di Patologia Sir William Dunn a Oxford (1971-78).
Le sue ricerche sulle anomalie cromosomiche nell'uomo hanno condotto alla ...
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LEWONTIN, Richard Charles
Marco Vari
Genetista statunitense, nato a New York il 29 marzo 1929. Dapprima professore di Biologia all'università di Chicago (1964-73), è attualmente professore di Zoologia [...] capace di adattarsi a nuove condizioni ambientali più rapidamente della popolazione parentale, a causa della propria aumentata variabilità genetica.
Mantenendo popolazioni pure della mosca della frutta Dacus tryoni e di ibridi di Dacus tryoni e Dacus ...
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MULLER, Herman Joseph
Giuseppe Montalenti
Genetista, nato a New York il 21 dicembre 1890 di famiglia originaria tedesca. Allievo di E.B. Wilson e collaboratore di Th. H. Morgan nelle ricerche sulla [...] i raggi X, e alle fondamentali ricerche biofisiche che ne conseguirono. Le quali aprirono un'era nuova nella storia della genetica, anzi della biologia: lo studio della struttura e delle proprietà delle unità biologiche elementari, cioè i geni e le ...
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Schinzel, Albert A.G.L.
Genetista austriaco (n. Vienna 1944). Prof. di genetica (dal 1986) nel dipartimento di pediatria dell’univ. di Zurigo. Sindrome acrocallosa di S.: malattia genetica rara di tipo [...] autosomico recessivo, caratterizzata da assenza del corpo calloso, ritardo mentale, macrocefalia, ipertelorismo oculare, polidattilia alle mani e ai piedi ...
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Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)
Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] ha descritto, con H. McDermid, una rara sindrome legata al cromosoma 22.
Malattia di Phelan-McDermid
Rara malattia genetica, detta anche monosomia 22q13, dovuta alla perdita (delezione) di una regione nel braccio lungo del cromosoma 22. L’esordio ...
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Li, Wen-Hsiung
Li, Wen-Hsiung. – Genetista con cittadinanza taiwanese (n. Ping-Tung 1942) e statunitense. Dal 1998 è professore alla University of Chicago, dal 2003 membro della statunitense National [...] filogenetiche tra organismi differenti. In questo modo è stato possibile misurare il tasso di mutazioni genetiche nel mondo vivente, dando un contributo fondamentale alla genetica evolutiva. Per le sue ricerche, nel 2003 ha ricevuto il premio Balzan. ...
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Somerville, Christopher Roland
Somerville, Christopher Roland. – Genetista statunitense (n. Kingston, Canada, 1947). Si è laureato in matematica presso l’Università di Alberta (1974) e ha conseguito [...] primi a sottolineare l’importanza della brassicacea Arabidopsis thaliana come modello sperimentale negli studi di genetica molecolare. In particolare, utilizzando piante mutanti e transgeniche, ha contribuito alla comprensione dei processi biochimici ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...