allele
Nicoletta Rossi
Ciascuna delle due forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) in una coppia di cromosomi omologhi, e che controllano variazioni dello stesso carattere. [...] presentare una dominanza incompleta, o parziale, se in coppia con un a. recessivo, e in tal caso si manifesta un fenotipo intermedio tra quello dei due omozigoti. In un individuo eterozigote può accadere che un prodotto genico alterato, dovuto a una ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] ' è usato per indicare le istruzioni ereditarie che vengono trasmesse da una generazione all'altra, mentre si chiama ‛fenotipo' l'organismo prodotto dall'elaborazione di queste istruzioni. Si può dire, quindi, che lo sviluppo biologico consiste nella ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] dei singoli tumori. Di questa malattia ereditaria autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa localizzazione dei geni coinvolti nella patologia: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] copia (omozigosi), aumenta il rischio e riduce l’età di insorgenza della malattia, pur senza conferire sostanziali peculiarità al fenotipo clinico. D’altronde, in altre m. n. come la malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) sporadica, il polimorfismo del ...
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Aumento patologico del colesterolo e/o dei grassi nel sangue. È associato a un aspetto lattescente del plasma dovuto alla presenza dei chilomicroni (➔ lipidi).
L’iperlipidemia è l’aumento di concentrazione [...] nel plasma di colesterolo e trigliceridi. Iperlipidemia a fenotipi multipli Malattia ereditaria del metabolismo lipidico, possibile coesistenza di fenotipi diversi nell’ambito di una stessa famiglia ed eventuale variazione nel tempo di uno stesso ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] dettagli. Pertanto l’ecografia ha un ruolo preminente tra le indagini strumentali della gravidanza. Lo studio del fenotipo clinico del feto può essere integrato, alla 18ª settimana, dalla fetoscopia, basata sull’introduzione nella camera gestazionale ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] localizzati sui cromosomi cambiano solo di posizione, generalmente l’individuo portatore di t. reciproca non presenta anomalie fenotipiche. La presenza di t. provoca tuttavia un’alterata segregazione durante la meiosi per cui nei gameti si potranno ...
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VIRUS
Angelo Carere
Generalità. - Negli ultimi 30 anni la virologia ha avuto uno sviluppo enorme portando contributi fondamentali alla biologia e alla medicina; ciò è dimostrato anche dal fatto che [...] di T2 e fagi con DNA di T2 e coda di T4; i fagi "misti" sono dovuti a un fenomeno noto come "mescolamento fenotipico" per cui nel citoplasma del batterio infettato ci sono molecole di DNA di T2 e di T4, capsidi di T2 e T4 contemporaneamente; capsidi ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] dei nodi cruciali del dibattito attuale è relativo al grado in cui il genotipo di un individuo determini effettivamente il fenotipo in modo prevedibile. In altre parole, quanto siamo oggi più certi che in passato che molti caratteri, specialmente di ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] la differenza comportamentale è dovuta a un singolo gene, a pochi o a molti geni a seconda di quanti differenti fenotipi presenta. In questo modo sono stati effettuati incroci tra cani per determinare la base genetica di caratteri come il puntamento ...
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fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....
fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...