Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la New England journal of medicine, 2004, 350, 9, pp. 913-22.
J.A. Wolff, The basics of gene therapy, New York 2005.
C.S. Manno, G ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] tipo e il numero di t. d'organo nel mondo eseguiti sull'uomo a partire dal 1953 fino al 10 maggio 1976 sono stati i seguenti (in deludente risultato si è avuto in un caso di emofilia.
Il cervello è l'organo immunologicamente privilegiato fra tutti ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] Gran Bretagna e la Francia, il fenomeno si può interpretare in rapporto a un più esteso e razionale uso dei farmaci antivirali. I casi macrofago. D'altro canto, esistono studi su pazienti emofilici, che dimostrano come, in alcuni di questi individui ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] coagulazione (fattore VIII nella terapia dell'emofilia) e dagli anticoagulanti (TPA, attivatore H., Methods of enhancing the frequency of antigen-specific hybridomas, in Methods in enzymology (a cura di S. P. Colowick e N. O. Kaplan), vol. XCII, New ...
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Feto
Ermelando V. Cosmi
Juan Piazze
Erich Cosmi jr. e Renata Gaddini De Benedetti
Si definisce feto (dal latino fetus, formato dalla stessa radice di fecundus e femina) il prodotto del concepimento [...] sistema nervoso centrale, infine nei casi di emofilia si attua il trapianto di cellule epatiche fetali attiva e forse anche agitata, è probabile che il bambino si sarà abituato a questo modus vivendi durante i nove mesi che ha passato dentro di lei e ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] . Lo schema cosiddetto dell'eredità ‛legata al sesso' si dimostrò subito adatto a rendere ragione del particolare comportamento ereditario di alcune anomalie dell'uomo, quali l'emofilia e il daltonismo, che colpiscono i maschi, e sono trasmesse dalle ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] fu subito chiaro che patologie come il daltonismo, il nanismo, l'emofilia, la brachidattilia e la polidattia, la corea di Huntington, ecc., confine tra l'uso della scienza per aiutare l'uomo a migliorare la propria qualità di vita e l'uso della ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] fattore VIII della coagulazione' era stato denominato 'gene della emofilia', perché lo si era scoperto chiarendo le modalità di gs c'è lo stesso nucleotide in tutti i genomi di una specie, a un'altra situazione in cui in tutti i genomi c'è invece un ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] 1997. Ognuna di esse possedeva il gene umano per il fattore IX della coagulazione del sangue (carente nell'emofilia B), legato a un gene promotore della produzione del latte. Di conseguenza, il fattore di coagulazione viene prodotto nel latte, dal ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.