Uomo
Alberto Piazza
(XXXIV, p. 748; App. V, v, p. 661; v. anche paleoantropologia, XXVI, p. 1; App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720)
L'evoluzione umana
Il fattore che ha maggiormente [...] circoscritta (Stoneking 1996). È infatti difficile spiegare altrimenti l'osservazione che i tipi di sequenze di DNAmitocondriale presentano un numero di mutazioni molto maggiore negli individui di origine africana rispetto agli individui di altre ...
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In biologia è così chiamato l'insieme delle regole che permettono la traduzione della informazione genetica contenuta nel DNA nella sequenza polipeptidica delle proteine: esso determina cioè le regole [...] costante per un lungo periodo evolutivo.
Tuttavia la determinazione dell'intera sequenza di 16.569 coppie di basi del DNAmitocondriale umano ha portato alla scoperta che in questo organello subcellulare il c. g. è leggermente diverso da quello ...
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Con riferimento alla nozione di discendenza generazionale che il termine ''famiglia'' implica, la locuzione f. l. fa riferimento a gruppi di lingue che risultino in qualche modo imparentate fra loro (v. [...] distribuzione di caratteristiche sierologiche come le immunoglobuline, i fattori Rh, Duffy contenuti nel sangue, nonché il DNAmitocondriale. Certo il nesso tra fatti di ordine biologico e fatti di ordine socio-storico è estremamente problematico ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] nucleare del neurone (che non si duplica perché questo tipo di cellula non si divide dopo la differenziazione), il DNAmitocondriale si duplica ogni volta che un nuovo organello viene generato. Inoltre, in ogni mitocondrio sono presenti 2-10 copie ...
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Medico e biologo, nato a Vicari (Palermo) il 14 settembre 1923. Si è laureato in medicina a Padova nel 1947, ed è stato assistente (1947-52) nell'istituto di Istologia ed embriologia della stessa università. [...] , il premio internazionale Antonio Feltrinelli per la medicina.
La maggior parte delle sue pubblicazioni riguarda studi sul DNAmitocondriale. Prima ancora che fosse definita la sequenza nucleotidica dell'intero genoma, A. è riuscito a stabilire che ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] loro interno inclusioni cristalline.
In questi ultimi anni, nel quadro delle acquisizioni sulle differenze tra DNA cromosomico e DNAmitocondriale e sulla funzione che quest'ultimo svolge sulla sintesi di subunità di determinati enzimi della catena ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] . Nelle forme subacute e croniche è coinvolta l'efficienza della catena respiratoria, causa un difetto ereditario del DNAmitocondriale o la mancanza di fattori specifici (per es. tiamina) spesso provocata da intossicazioni croniche (per es. alcool ...
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PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] la nascita di bambini con tre genitori: un padre e due madri. In realtà è bene ricordare che il DNAmitocondriale umano codifica per l’RNA (RiboNucleic Acid) e le proteine che fanno parte dei complessi enzimatici destinati alla fosforilazione ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] per un alto grado di diversificazione, e il cui MRCA può essere collocato approssimativamente a 200.000 anni fa per il DNAmitocondriale e a 100.000 per il cromosoma Y. In entrambi i casi i varianti di uno di questi raggruppamenti sono confinati ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] con il metabolismo respiratorio e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all’interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genoma mitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L’eredità di ...
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