GRADENIGO, Giuseppe
Domenico Celestino
Nacque a Venezia il 29 sett. 1859 dal conte Pietro, titolare della cattedra di clinica oculistica dell'Università di Padova, e da Ernesta Canto. Superati gli studi [...] patogenesi dell'ozena; l'ozena come malattia ereditaria a tipo recessivo, in Arch. italiano di otologia, rinologia e laringologia, Calamida.
Il G. fu anche autore di alcuni lavori a carattere storico-medico, tra i quali si ricordano: Fu Helmoltz ...
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linguaggio, filosofia del
Gli antecedenti della riflessione filosofica sul l. possono ritrovarsi nelle credenze e tradizioni di età arcaiche e popolazioni primitive circa i poteri della parola divina [...] la sofistica perché cominci ad affermarsi la consapevolezza del carattere convenzionale e non naturale delle denominazioni con cui una . Vi fu tuttavia nel mondo classico un filone, recessivo, che vide nelle lingue il risultato e la condizione ...
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PESENTI, Guido.
Elisabetta Colombo
– Nacque a Milano il 23 giugno 1884, secondogenito di Francesco, ufficiale superiore dell’esercito poi rettore dell’orfanotrofio maschile Martinitt, e della possidente [...] della società in corpi organizzati di carattere economico-professionale, divenendo segretario generale della altro lato, il rispetto dei vincoli di bilancio imposti dall’andamento recessivo delle entrate e, più in generale, da una politica di rientro ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] ai discendenti. Dei due alleli che determinano lo stesso carattere uno può manifestarsi nel fenotipo del discendente (allele dominante), mentre l’altro non appare (allele recessivo). Tuttavia, l’ereditarietà di quasi tutte le caratteristiche umane ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% degli individui, come accade per es. nel caso dell’albinismo; oppure incompleta, quando il rapporto è inferiore al 100%, nel qual caso si dice che il gene ha p. ridotta. Un tipico esempio ...
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Niemann, Albert
Pediatra tedesco (Berlino 1880- ivi 1921). Prof. (dal 1919) nella clinica pediatrica dell’univ. di Berlino. Nel 1914 ha descritto una disfunzione del metabolismo lipidico a carattere [...] familiare che porta il suo nome.
Malattia di Niemann-Pick
Malattia genetica di tipo autosomico recessivo, con esordio nella prima infanzia, dovuta a un’alterazione del metabolismo degli sfingolipidi. È caratterizzata da epatosplenomegalia, anemia, ...
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omozigote
Individuo o cellula diploide che, per un determinato gene, possiede una coppia di alleli identici (in contrapposizione all’eterozigote). Per ogni gene gli alleli possono essere dominanti o [...] gli alleli aa. La discendenza di individui omozigoti per lo stesso carattere incrociati fra loro o autofecondati costituisce una linea pura. In alcuni casi, un o. per alleli recessivi può manifestare fenotipi patologici; l’esempio più noto è quello ...
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omozigosi
Condizione rappresentata dagli omozigoti, riferita alla presenza di coppie di alleli identici per un determinato carattere. Nel caso delle malattie genetiche, la condizione di o. è quella in [...] cui si manifestano fenotipicamente tutte le caratteristiche patologiche. Nelle malattie di tipo autosomico recessivo, la mutazione riguarda un allele recessivo: l’individuo omozigote mostra i caratteri della malattia, mentre l’individuo eterozigote ( ...
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fenilchetonuria
Quadro clinico (detto anche oligofrenia fenilpiruvica), caratterizzato da deficienza mentale dovuta a un errore congenito (gene recessivo) del metabolismo della fenilalanina, caratterizzato [...] demielinizzazione di aree precedentemente mielinizzate. I sintomi sono costituiti da insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. Una diagnosi precoce e un particolare trattamento dietetico, instaurato sin dai primi mesi di vita ...
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dominanza
Proprietà genetica posseduta da un allele, che risulta essere dominante se il carattere da esso codificato si manifesta nel fenotipo; nel caso contrario, l’allele è recessivo. Si possono verificare [...] condizioni di codominanza nel caso particolare in cui entrambi gli alleli siano dominanti: ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli alleli A e B sono dominanti e in ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...