genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] determinano il modo nel quale il rapporto tra i due alleli a un singolo locus determina il fenotipo. Un allele è detto dominante (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato dal genotipo omozigote AA e da quello eterozigote Aa ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] azzurro della sclera, fragilità delle ossa e sordità. La penetrazione è prossima al 100%, cioè tutti i portatori dell'alleledominante manifestano almeno uno di questi caratteri, ma l'espressività è molto variabile, nel senso che, nei vari individui ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] ). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p. morfologici in alcuni Molluschi Gasteropodi ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] . è allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia di un uomo ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v di Cayler, la malattia di Opitz autosomica dominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] mutazioni puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme mutate che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] rendeva lo studio di una nuova mutazione molto difficoltoso, perché la mutazione avrebbe potuto essere mascherata dall'allele normale dominante; ma Muller ideò uno schema di accoppiamento che risolse il problema. Il sistema, noto come ClB, consisteva ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] come la corea di Huntington, causati da mutazioni dominanti; la malattia si manifesta in individui che possiedono anche 50%, e si immagini per semplicità che ogni individuo porti un solo allele di quel gene invece di due (uno di origine paterna e uno ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] forme alternative di uno stesso gene. Un gene si definisce polimorfico quando un suo allele non dominante supera la frequenza dell'1% in una determinata popolazione.
Un metodo utile per riconoscere i polimorfismi si basa sul fatto che una differenza ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
allelomorfo
allelomòrfo agg. e s. m. [comp. di allelo e -morfo]. – 1. In biologia: a. agg. Propriam., che ha caratteri alterni o contrastanti; in partic., caratteri a., le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi...