Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v di Cayler, la malattia di Opitz autosomica dominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] mutazioni puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme mutate che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] è più frequente fra gli ebrei e dipende da un allele autosomico recessivo.
Gangliosidosi generalizzata. Presenta accumulo di ganglioside GM1, omocarnosina, istidina. La peptiduria è trasmessa in via dominante, la cerebropatia in via recessiva.
Nel m. ...
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UOMO
Antonio Ascenzi
Guido Modiano
Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] tutto il Würm II, si entra in un'epoca dominata dalle forme umane note con l'appellativo di Homo contributo relativo m al pool genico del gruppo misto.
Se, per es., la frequenza di un allele è 0,2 nel gruppo X, 0,7 nell'Y e 0,4 nel gruppo misto si ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] rendeva lo studio di una nuova mutazione molto difficoltoso, perché la mutazione avrebbe potuto essere mascherata dall'allele normale dominante; ma Muller ideò uno schema di accoppiamento che risolse il problema. Il sistema, noto come ClB, consisteva ...
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Sangue
AAusten F. Riggs
Guido Modiano
Angelo Baserga e Giovanni Diego Grusovin
Corrado Baglioni
Edoardo Storti e Salvatore Carlo Rizzo
Emoglobina, di Austen F. Riggs
Genetica del sangue, di Guido [...] e causando quindi un'anemia emolitica talora molto grave, rappresentano esempi molto illustrativi di mutazioni letali o sub-letali dominanti: l'allele patologico non si limita a essere silente (e in questo caso - che è di gran lunga il più comune ...
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CHIRURGIA
Charles Dubost
Gian Franco Rossi
Raffaello Cortesini
Paolo Santoni-Rugiu
Cardiochirurgia di Charles Dubost
sommario: 1. Introduzione. 2. La circolazione extracorporea: a) generalità; b) [...] di ciascuno di questi loci le numerose possibili combinazioni degli alleli materni e paterni danno luogo a moltissimi fenotipi HLA , come un indice o un pollice, specie della mano dominante; invece, un'accurata valutazione di tutti i fattori andrà ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] forme alternative di uno stesso gene. Un gene si definisce polimorfico quando un suo allele non dominante supera la frequenza dell'1% in una determinata popolazione.
Un metodo utile per riconoscere i polimorfismi si basa sul fatto che una differenza ...
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Immunologia
Guido Forni
Benvenuto Pernis
Jack Strominger
Rosa Sorrentino e Roberto Tosi
di Guido Forni e Jack Strominger
Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] , come quello che determina i gruppi sanguigni AB0, comprende solo quattro alleli. Le varianti alleliche dei geni HLA si diversificano per gruppi, o clusters, di amminoacidi nei dominî della molecola che delimitano la fenditura dove va a inserirsi il ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] non risulta che causino alcuna alterazione del fenotipo. Questa è l'espressione più generale del fenomeno della dominanza dell'allele di tipo selvaggio. Come la presente discussione dovrebbe chiarire, questa non deve essere considerata come una ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
allelomorfo
allelomòrfo agg. e s. m. [comp. di allelo e -morfo]. – 1. In biologia: a. agg. Propriam., che ha caratteri alterni o contrastanti; in partic., caratteri a., le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi...