Duncan, malattia di

Duncan, malattia di

Rara malattia ereditaria a carattere recessivo, che prende il nome dalla famiglia in cui è stata descritta nel 1974; nota anche come sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X (o XLP). Si riscontra nei bambini di sesso maschile; provoca un’insufficiente risposta immunitaria verso le infezioni da virus di Epstein-Barr. Si manifesta come una forma grave di mononucleosi, a esito spesso fatale, con febbre, linfomi, ipogammaglobulinemia. La mutazione responsabile, identificata nel 1999, provoca un difetto nella proteina SAP (Slam-Associated Protein), che segnala l’attivazione dei linfociti.