inversione paracentrica
inversione paracentrica
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello dei nucleotidi, e mutazioni cromosomiche, quando il cambiamento riguarda porzioni di cromosoma, un intero cromosoma (dunque molti milioni di nucleotidi), o persino l’intera dotazione dei cromosomi di una specie (come nel caso della poliploidia). Nelle mutazioni cromosomiche un pezzo di cromosoma può andare perduto (delezione), raddoppiarsi (duplicazione), ruotare di 180° e riunirsi al resto del cromosoma (inversione) e, infine, essere spostato su un altro cromosoma (traslocazione). Rispetto agli effetti della mutazione, è molto importante la posizione dei punti di rottura del cromosoma. Se i punti di rottura cadono all’interno di un tratto codificante di un gene, è estremamente probabile che la funzionalità della proteina specificata da quel gene sia compromessa; se le rotture cadono in una regione tra due geni, gli effetti dipenderanno da quanto l’espressione dei due geni sia soggetta o meno a interazioni epistatiche. Naturalmente, le inversioni evolutivamente interessanti sono quelle consentite (le rotture cadono in una regione non essenziale del cromosoma) in omozigosi o in eterozigosi. Quando la struttura a cui si attaccano le fibre del fuso (il centromero) rimane all’esterno dell’inversione si ha l’inversione paracentrica (altrimenti è detta pericentrica e il centromero è compreso nell’inversione). Il risultato di una paracentrica è che, a meiosi completata, ci saranno alcuni gameti non vitali vuoi per eliminazione dei prodotti dei crossing-over avvenuti tra cromatidi non fratelli all’interno dell’ansa che si forma durante l’inversione, vuoi negli eterozigoti per inibizione dell’appaiamento nella regione dell’inversione. L’effetto complessivo dell’inversione paracentrica sarà perciò quello di ridurre la frequenza dei crossing-over e, di conseguenza, la frequenza degli eventi di ricombinazione. Opponendosi alla ricombinazione, l’inversione paracentrica costituisce quindi un meccanismo protettivo degli assortimenti aploidi vantaggiosi.