instabilita genetica
instabilità genetica
Fenomeno che provoca alterazioni del corredo genetico di una cellula. Il genoma è in equilibrio fra eventi che ne causano l’alterazione e sistemi per la riparazione delle lesioni. Le mutazioni sono in parte spontanee, ossia insite nell’imperfezione del sistema di duplicazione del DNA. Questo non ha solo conseguenze negative, ma determina anche la comparsa di nuovi caratteri che, se costituiscono un vantaggio selettivo, possono trasmettersi con successo attraverso le generazioni e sono alla base dell’evoluzione delle specie. L’instabilità genetica è tipica della tumorigenesi: i cloni neoplastici manifestano un elevato grado di instabilità genetica che causa una rapida evoluzione del tumore verso la massima aggressività. Queste pericolose alterazioni del patrimonio genetico di una cellula sono contrastate in tutti gli Eucarioti da meccanismi di controllo con checkpoint evolutivamente conservati. Fra qu esti, i checkpoint del DNA ritardano la progressione del ciclo cellulare e contemporaneamente attivano la riparazione del DNA e, se è il caso, l’apoptosi. Il mantenimento dell’integrità genetica richiede anche che le estremità dei cromosomi lineari, chiamate telomeri, siano protette da appropriati fattori, che permettono di distinguerle dalle rotture a doppia elica nel DNA. L’instabilità genetica e la tendenza ad accumulare mutazioni crescono in modo evidente nell’ultimo periodo della vita.